En las últimas décadas, la terapia génica y celular se han desarrollado desde ser una hipótesis hasta convertirse en una realidad que puede salvar vidas. ¿Pero, a qué nos referimos al hablar de las terapias génica y celular?
Genes, Proteínas y Células
Nuestros genes son las la base que determinan las características físicas. Algunos rasgos únicamente se determinan por nuestros genes (como puede ser el grupo sanguíneo), mientras que otros caracteres están influenciados por nuestros genes, en combinación con nuestro entorno (como la altura, que se ve afectada por nuestra genética y nutrición). Los seres humanos tenemos generalmente 2 copias de cada gen, cada una proveniente de un padre.
Nuestros cuerpos están formados por células, que son las unidades mínimas que conforman el organismo, que se dividen en diferentes tipos que desempeñan diversas funciones. Cada célula humana contiene un conjunto completo del ADN del individuo. Pero los diferentes genes se encuentran activados en un determinado momento y tipo celular, según el papel de ese célula en el organismo. Cuando las células se especializan dentro de un tipo celular, el número de genes que pueden activar disminuye.
Los genes contienen la información para la producción de proteínas. Como se comporta o funciona una célula depende de que genes se encuentran activados, y con ellos que proteínas se producen. La estructura que tiene la proteína se asocia a su función biológica. Cuando hay un cambio en el gen que da lugar a una proteína con diferente estructura, y este cambio recibe el nombre de mutación.
Muchas mutaciones son inofensivas; produciendo una proteína ligeramente diferente que sigue manteniendo su función biológica, dando lugar a la diversidad natural entre los humanos. Algunos genes tienen múltiples y variadas formas funcionales de un mismo gen (llamadas alelos), que producen diferentes características físicas, como el color de ojos, el tipo de pelo, o el grupo sanguíneo.
Pero algunas mutaciones tienen resultados perjudiciales. Esto puede significar un exceso o una falta de producción de una proteína necesaria, o la producción de una proteína de manera incorrecta y que es incapaz de realizar su función biológica. En ambos casos, el resultado es la aparición de una enfermedad.
Terapia génica
Muchas enfermedades genéticas necesitan un tratamiento para toda la vida. El objetivo de la terapia génica es utilizar el material genético, como el ADN, para tratar esa condición a un nivel más fundamental: alterando permanentemente el gen causante de la enfermedad. Esto puede significar que añadiendo una copia del alelo “salvaje” o funcional del gen, o alterando el gen para que produzca la proteína funcional “salvaje”.
Para realizarlo, el nuevo material genético se introduce en las células utilizando un vector, que por ejemplo puede ser un virus modificado. Podéis leer sobre los vectores utilizados para introducir material genético aquí.
La terapia génica es un proceso complejo. Los científicos necesitan conocer el gen que causa la enfermedad, y como dirigir la terapia hacia dicho gen. Al igual que no hay un único tipo de cirugía, no hay un único tipo de “terapia génica” que pueda utilizarse para tratar enfermedades genéticas. Algunas enfermedades genéticas son el resultado de numerosas mutaciones, lo que significa que determinados subtipos de la enfermedad pueden ser tratados con terapia génica, mientras que otros no.
Podéis leer más sobre terapia génica aquí.
Terapia celular
La terapia celular trata de utilizar células para tratar enfermedades, ya sea actuando tanto a nivel genético como a nivel celular. Las células madre normalmente se emplean en la terapia celular, ya que estas pueden producir una gran variedad de tipos celulares para reparar el tejido afectado.
Las células que componen el organismo deben ser sustituidas con regularidad, pero algunos tejidos, como la sangre, tienen tasas de sustitución especialmente altas. Si las células dañadas se sustituyen de manera efectiva por células sanas, entonces el tejido dañado se reemplazará con nuevo tejido Y por tanto, el transplante del tejido sano solo ofrecería una solución temporal, ya que las células dañadas no se sustituirían.
Si las células defectuosas son reemplazadas con éxito por las células sanas, el tejido dañado puede a su vez, ser sustituido por tejido nuevo y sanoLa terapia celular puede realizarse con células que provengan de un donante sano o desde las propias células del paciente.
Podéis leer más sobre la terapia celular aquí.
Terapia génica y celular híbrida
Algunas terapias combinan técnicas de las terapias génica y celular. Células de un determinado tipo celular se recogen del paciente, y se modifican genéticamente en el laboratorio. Estas células modificadas genéticamente se cultivan en grandes cantidades, y se reintroducen en el cuerpo del paciente. Esto es conocido como terapia génica y celular híbrida.
Este enfoque combinado soluciona algunos de los retosde utilizar las terapias génica y celular de manera independiente. Utilizar las células del propio paciente significa que no se necesita obtener un donante compatible, mientras que modificar las células en el laboratorio es mucho más sencillo técnicamente que hacerlo en el interior del paciente. Pero, al igual que sucede en la terapia génica, estas técnicas se pueden utilizar en un número limitado de enfermedades en la actualidad.
Otros recursos
¿Qué es la terapia génica y celular? – Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular (pagina en ingles):
What is gene and cell therapy? - European Society of Gene and Cell Therapy
¿Dónde encajan los ATMPs dentro de las terapias génica y celular?
Los productos para las terapias avanzadas (ATMPs, por sus siglas en inglés) son medicamentos para los seres humanos basados en el uso de células, genes o tejidos. Los ATMPs son un subtipo de la terapia génica y celular; pero no todas estas terapias son medicamentos o se corresponden con la definición legal de los ATMP’s.
ATMP Sweden conversa sobre las diferentes categorías de ATMP aquí.
