Au cours des dernières décennies, la thérapie génique et cellulaire est passée du stade d’hypothèse à celui d’une réalité salvatrice. Mais qu'entendons-nous par thérapie génique et cellulaire ?
Gènes, protéines et cellules
Nos gènes sont le "plan" de nos caractéristiques physiques. Certains traits sont déterminés par nos gènes uniquement (comme le groupe sanguin), tandis que d'autres sont influencés par nos gènes et notre environnement (comme la taille, qui est affectée par la génétique et la nutrition). Les êtres humains possèdent généralement deux copies de chaque gène, chacune transmise par un parent.
Notre corps est composé de cellules, la plus petite unité structurale et fonctionnelle du corps, et chacune d'entre elles remplit des fonctions différentes. Chaque cellule humaine contient l'ensemble de l'ADN d'un individu. Cependant, différents gènes sont activés dans différentes cellules, et à différents moments, en fonction du rôle de la cellule dans l’organisme. Plus une cellule est spécialisée dans un type de tissu, plus le nombre de gènes qu'elle peut activer diminue.
Les gènes contiennent des informations pour la production de protéines. La fonction et le comportement d'une cellule dépendent des gènes qui sont activés et donc des protéines qui sont produites. La forme d'une protéine est liée à sa fonction biologique. Une modification d’un gène qui entraîne une forme différente de la protéine s'appelle une mutation. De nombreuses mutations sont inoffensives ; elles produisent une protéine légèrement différente qui remplit toujours sa fonction biologique, d'où la diversité naturelle de l'espèce humaine. Certains gènes ont plusieurs formes fonctionnelles (appelées allèles), qui produisent des traits physiques différents, comme la couleur des yeux, la texture des cheveux ou le groupe sanguin.
Cependant, certaines mutations ont des conséquences néfastes. Cela peut signifier qu'une protéine nécessaire est sous ou surproduite, ou qu'elle est produite de manière incorrecte et ne peut pas remplir son rôle dans l'organisme. L'une ou l'autre de ces conséquences peut entraîner une maladie.
La thérapie génique
De nombreuses maladies génétiques nécessitent une prise en charge à vie. L'objectif de la thérapie génique est d'utiliser du matériel génétique tel que l'ADN pour traiter la maladie à son niveau le plus fondamental : modifier de manière permanente le gène responsable de la maladie. Il peut s'agir d'ajouter une copie du "type sauvage" ou du gène fonctionnel, ou de modifier un gène de manière à ce qu'il produise la protéine fonctionnelle de "type sauvage".
Le nouveau matériel génétique est introduit dans la cellule à l’aide d’un vecteur, tel qu’un virus modifié. Pour en savoir plus sur les vecteurs utilisés pour transmettre du matériel génétique, cliquez ici.
La thérapie génique est un processus complexe. Elle exige des scientifiques qu'ils identifient le gène spécifique à l'origine de la maladie et qu'ils sachent exactement comment le cibler. De même qu'il n'existe pas un seul type de chirurgie, il n'y a pas une seule "thérapie génique" qui puisse être utilisée pour traiter les maladies génétiques. Certaines maladies peuvent résulter d'un certain nombre de mutations, ce qui signifie que certains sous-types de la maladie peuvent être traités par thérapie génique alors que d'autres non.
En savoir plus sur la thérapie génique
La thérapie cellulaire
La thérapie cellulaire consiste à utiliser des cellules pour traiter des maladies, en intervenant au niveau cellulaire plutôt que génétique. Les cellules souches sont souvent utilisées dans le cadre de la thérapie cellulaire, car elles peuvent produire différents types de cellules pour réparer le tissu affecté.
Les cellules de l'organisme doivent être remplacées régulièrement, mais certains tissus, comme le sang, ont des taux de renouvellement particulièrement élevés, de sorte que la transplantation de tissus sains n'offrirait qu'une solution temporaire. Si les cellules défectueuses sont remplacées avec succès par des cellules saines, le tissu endommagé peut à son tour être remplacé par un nouveau tissu sain.
La thérapie cellulaire peut être réalisée avec des cellules provenant d’un donneur sain ou avec les propres cellules du patient.
En savoir plus sur la thérapie cellulaire.
La thérapie génique et cellulaire hybride
Certaines thérapies combinent des techniques de thérapie génique et de thérapie cellulaire. Des cellules d'un type approprié sont prélevées sur le patient et modifiées génétiquement en laboratoire.
Ces cellules génétiquement modifiées sont ensuite cultivées en grand nombre et réinjectées dans le corps du patient. C'est ce qu'on appelle la thérapie hybride gène-cellule ou la thérapie génique et cellulaire hybride.
Cette approche hybride permet de surmonter certains problèmes posés par la thérapie génique et cellulaire seule. L'utilisation des propres cellules du patient signifie qu'elles n'ont pas besoin d'être compatibles avec un donneur, et la modification des cellules en laboratoire peut être plus simple techniquement que la modification des cellules dans le corps du patient. Cependant, comme pour la thérapie génique, ces conditions ne peuvent être utilisées que pour un petit nombre de maladies à l'heure actuelle.
Quelle est la place des médicaments de thérapie innovante dans la thérapie génique et cellulaire ?
Les médicaments de thérapie innovante (MTI, ATMP) sont des médicaments à usage humain basés sur des cellules, des gènes ou des tissus. Les médicaments de thérapie innovante sont un sous-ensemble des thérapies géniques et cellulaires ; toutes les thérapies géniques et cellulaires ne sont pas des médicaments ou ne correspondent pas à la définition légale des MTI.
ATMP Sweden présente ici les différentes catégories de médicaments de thérapie innovante(en anglais).
