Nas últimas décadas, a terapia celular e génica evoluiu de uma hipótese até uma realidade que salva vidas. Mas o que queremos dizer quando falamos de terapias celulares e génicas?
Genes, Proteínas e Células
Os nossos genes são como a “planta” das nossas características físicas. Alguns aspectos são determinados apenas pelos nossos genes (como o tipo sanguíneo), enquanto outros são influenciados pelos nossos genes e pelo ambiente (como a altura, que é influenciada pela genética e nutrição). Os seres humanos têm geralmente duas cópias de cada gene, um de cada progenitor. Os nossos corpos são compostos de células, a menor unidade do corpo, com diferentes células a desempenhar diferentes funções. Cada célula humana contém o conjunto completo do ADN desse indivíduo. No entanto, diferentes genes são activados em diferentes células, e em momentos diferentes, dependendo do papel dessa célula no corpo. À medida que uma célula se torna mais especializada num determinado tipo de tecido, diminui o número de genes que consegue ativar.
Os genes contêm a informação para a produção de proteínas. A função e o comportamento de uma célula dependem dos genes que são activados, e assim, das proteínas que são produzidas. A forma de uma proteína está relacionada com a sua função biológica. Quando uma alteração de um gene resulta numa modificação na forma da proteína, isso chama-se uma mutação.
Muitas mutações são inofensivas; elas resultam em proteínas ligeiramente diferentes que ainda desempenham as suas funções biológicas, originando a diversidade natural dos seres humanos. Alguns genes têm várias formas funcionais (chamadas de alelos), que originam diferentes características físicas, como a cor dos olhos, a textura do cabelo ou o tipo sanguíneo.
No entanto, algumas mutações têm resultados prejudiciais. Isto significa que uma proteína necessária não está a ser produzida em quantidade suficiente, ou é produzida em excesso, ou ainda, é produzida incorretamente e não consegue desempenhar a sua função no corpo. Qualquer resultado pode originar uma doença.
Terapia Génica
Inúmeras doenças genéticas necessitam de tratamento para toda a vida. O objectivo da terapia génica é utilizar material genético como o ADN para tratar a doença ao seu nível mais fundamental: alterar permanentemente o gene que causa a doença. Isto significa adicionar uma cópia do gene “normal” ou funcional, ou alterar o gene para que produza uma proteína funcional, “normal”. O material genético novo é introduzido na célula usando um vector, como um vírus modificado.
Pode ler mais sobre vectores usados para introduzir material genético aqui.
A terapia génica é um processo complexo. É necessário que os cientistas identifiquem o gene específico que causa a doença, e que saibam como o modificar com precisão. Assim como não há um tipo de cirurgia, também não há uma única “terapia génica” que possa ser usada para tratar doenças genéticas. Algumas doenças podem resultar de várias mutações, o que significa que alguns subtipos da doença poderão ser tratados com terapia génica enquanto outros não.
Pode ler mais sobre terapia génica.
Terapia celular
A terapia celular é o uso de células para tratar doenças, intervindo ao nível celular em vez de ao nível genético. Células estaminais são recorrentemente usadas na terapia celular, uma vez que conseguem originar uma variedade de diferentes tipos de células para reparar o tecido afetado. As células do nosso corpo têm de ser substituídas regularmente, mas alguns tecidos tal como o sangue, têm taxas de renovação particularmente elevadas, e assim, o transplante de tecido saudável serviria apenas como uma solução temporária. Se as células defeituosas forem substituídas com sucesso por células saudáveis, o tecido danificado pode ser substituído por tecido novo e saudável.
As terapias celulares podem ser realizadas com células de um dador saudável ou com células do próprio paciente.
Pode ler mais sobre Terapia Celular.
Terapia génica e celular híbrida
Algumas terapias combinam as técnicas das terapias celular e génica. Células de um certo tipo são obtidas do paciente e alteradas geneticamente no laboratório. Estas células geneticamente alteradas são cultivadas em grandes quantidades e administradas de volta ao corpo do paciente. A isto chama-se terapia génica e celular híbrida.
Esta abordagem híbrida supera alguns dos desafios das terapias génicas e celulares sozinhas. Ao utilizar as células do próprio paciente já não é necessário encontrar um dador compatível, e alterar as células num laboratório é tecnicamente mais simples do que alterar células no corpo do paciente. No entanto, tal como com a terapia génica, apenas algumas doenças podem ser tratadas com esta terapia.
Como é que as ATMPs se encaixam na terapia génica e celular?
Medicamentos de Terapia Avançada (em inglês ATMP - Advanced Therapy Medicinal Products) são medicamentos para uso humano baseados em células, genes ou tecidos. Medicamentos de Terapia Avançada são um subconjunto das terapias génicas e celulares; nem todas as terapias génicas e celulares são medicamentos ou correspondem à definição legal de Medicamentos de Terapia Avançada.
A ATMP Suécia discute as diferentes categorias de Medicamentos de Terapia Avançada aqui (em inglês)
