La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular. Ésta causa la muerte de neuronas motoras (necesarias para el movimiento) y promueve el desgasto muscular. Hay cinco subtipos de AME (AME 0-5), basados en cuándo aparecen los primeros síntomas y cuáles de estos síntomas están presentes. Infantes con AME Tipo 0/1 normalmente no llegan a los cuatro años si no se encuentra ningún tratamiento adecuado, mientras que individuo con AME tipo 4 (AME desarrollada durante la adultez) tienen una esperanza de vida relativamente normal.
Los síntomas más comunes observados en AME severa incluyen debilidad muscular general y “flojedad”, problemas a la hora de alimentarse y tragar, y dificultades respiratorias.
Los infantes pueden tener dificultades consiguiendo hitos del desarrollo, o pueden perder habilidades que ya habían perfeccionado.
El tratamiento tradicional para la AME se ha focalizado en manejar los síntomas y el malestar a través de fisioterapia y terapia ocupacional. La fusión espinal se puede efectuar para aliviar la presión en los pulmones, y ventilación asistida puede ser utilizada para ayudar con la respiración.
En Europa, niños/as menores de veinticuatro meses pueden ser aptos para terapia génica (Zolgensma, autorizado por la EMA para uso en Europa en 2020) que proporciona una copia del gen mutado causante de la enfermedad, y restableciendo la función del nervio. Este es el único tratamiento para AME que ha superado los ensayos clínicos. Algunas clínicas privadas ofrecen el trasplante de células madre sanguíneas como tratamiento para la AME; aunque no existen evidencias científicas o clínicas indicando que este sea un enfoque adecuado.
Aquí podrá encontrar información sobre la AME, investigación sobre sus tratamientos, y las ayudas a las que puede acceder si usted o algún ser querido sufren AME.