W ostatnich latach terapie komórkowe i genowe stały się - z wyjściowej idei naukowej – elementem naszej rzeczywistości. Ale co właściwie mamy na myśli rozmawiając o terapiach genowych i komórkowych?
Geny, białka i komórki
Nasze geny sa źródłem informacji o naszej budowie fizycznej. Niektóre cechy (takie, jak np. grupa krwi) zależą tylko od genów, podczas gdy na inne cechy wpływają zarówno nasze geny, jak i środowisko, w którym żyjemy. Przykładem jednej z nich jest wzrost, o którym decyduje zarówno odżywianie, jak i geny, Ludzie mają dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego rodzica.
Nasze ciała zbudowane sa z komórek, które są zróżnicowane i pełnią różnorodne funkcje w organizmie. Każda ludzka komórka zawiera kompletny DNA danego organizmu. Jednakże, w różnych komórkach mogą być aktywne różne geny. Moga być one także aktywne w różnym czasie, w zależności od funkcji komórek w organizmie.
W trakcie specjalizacji komórek w tkankach, liczba aktywnych w nich genów zwykle zmniejsza się.
Geny zawierają informację o produkowanych w komórkach białkach. Funkcja komórki zależy od tego, które geny są w niej aktywne, a tym samym, które białka są w niej produkowane.
Biologiczna funkcja białka zależy od jego budowy i kształtu. Zmiana w genie, która wpływa na budowę/kształt białka jest nazywana mutacją.
Wiele mutacji jest niegroźnych – powodują one powstawanie nieznacznie zmienionego białka, które nadal może pełnić swoją biologiczną funkcję i równocześnie być przyczyną naturalnej różnorodności ludzi.
Niektóre geny mają różne funkcjonalne warianty (nazywane allelami), które odpowiadają za poszczególne cechy fizyczne, np. kolor oczu, strukturę włosów czy rodzaj krwi.
Niektóre mutacje mają jednak szkodliwe skutki. Oznacza to, że potrzebne białko produkowane jest w niewystarczającej lub zbyt dużej ilości, albo może być nieprawidłowo zbudowane i przez to nie spełnia swojej roli w organizmie. Może to prowadzić do choroby.
Terapie genowe
Wiele chorób genetycznych wymaga wieloletniej opieki. Celem terapii genowych jest użycie materiału genetycznego, np. DNA, w celu leczenia choroby na jej podstawowym poziomie – tj. genu, którego zaburzenia spowodowały chorobę.
To może oznaczać dodanie/wprowadzenie prawidłowej kopii genu albo jego modyfikację tak, by powodował powstawanie prawidłowego funkcjonalnego białka.
Nowy materiał genetyczny jest wprowadzany do komórki za pomocą tzw. wektora, np. zmodyfikowanego wirusa.
Terapia genowa jest złożonym procesem. Wymaga pracy naukowców, którzy identyfikują geny odpowiedzialne za rozwój choroby, a także wskazują, jak go zmodyfikować.
Tak, jak nie ma jednego rodzaju chirurgii, tak samo nie ma jednego rodzaju terapii genowej, która może być zastosowana do leczenia chorób genetycznych.
Niektóre choroby są spowodowane wieloma mutacjami, co oznacza, że do leczenia niektórych odmian tej choroby można wykorzystać terapię genową, a do innych nie.
Linki do stron EuroGCT dotyczące terapii genowych:
Tutaj możesz przeczytać o wektorach używanych do wprowadzania materiału genetycznego.
Przeczytaj więcej o terapii genowej.
Terapie komórkowe
Terapia komórkowa to zastosowanie komórek do leczenia chorób, którego celem jest działanie na poziomie komórek, a nie genów organizmu.
Komórki macierzyste są używane w terapii komórkowej ponieważ mogą być źrodłem różnych rodzajów wyspecjalizowanych komórek stosowanych do naprawy uszkodzonych tkanek.
Komórki organizmu są w naturalny sposób regularnie wymieniane, ale w niektórych tkankach, np. we krwi process ten zachodzi szczególnie szybko i dlatego przeszczepienie zdrowej tkanki (np. transfuzja krwi) jest tylko czasowym rozwiązaniem.
Z kolei, jeśli wadliwe komórki zostaną skutecznie zastąpione zdrowymi, to nieprawidłowa dotychczas tkanka może stać się na nowo funkcjonalna.
Terapia komórkowa może być przeprowadzona z wykorzystaniem komórek od zdrowych dawców lub komórek własnych pacjenta.
Link do strony EuroGCT o terapii komórkowej (obecnie strona dostępna w języku angielskim)
Przeczytaj więcej o terapii komórkowej.
Terapie komórkowo-genowe (hybrydowe)
Niektóre terapie łączą elementy terapii komórkowych i genowych. Odpowiedni rodzaj komórek jest pozyskiwany od pacjenta i genetycznie modyfikowany w laboratorium. Prawidłowe komórki są namnażane i przeszczepiane z powrotem do pacjenta.Taka terapia jest nazywana hybrydową terapią genowo-komórkową.
Takie podejście omija część trudności związanych z samą terapią komórkową lub samą terapią genową. Wykorzystanie komórek własnych pacjenta omija konieczność dopasowania dawcy i biorcy, a możliwość modyfikacji komórek w laboratorium jest technicznie łatwiejsze I bezpczniejsze niż w organizmie pacjenta.
Jednakże tak, jak w przypadku terapii genowej obecnie takie rozwiązanie może być rozważane tylko dla wybranych grup pacjentów.
Inne źródła
Link do strony internetowej Europejskiego Stowarzyszenia Terapii Genowej i Komórkowej (strona w języku angielskim)
Produkty lecznicze terapii zaawansowanej (ATMP) i ich pokrewieństwo z terapią genową i komórkową
Produkty lecznicze terapii zaawansowanej (ATMP) to produkty stosowane u ludzi, wykorzystujące komórki, geny albo tkanki. ATMP stanowią podgrupę terapii komórkowych i genowych – nie wszystkie terapie genowe i komórkowe są produktami leczniczymi albo odpowiadają definicji prawnej ATMP.
Link do strony o różnych rodzajach ATMP (strona dostępna w języku angielskim)
