En Europa, cualquier enfermedad que afecte a menos de 5 de cada 10000 personas se define como enfermedad rara. Este número puede parecer bajo, pero es importante recordar que existen al menos 5000 enfermedades raras distintas que afectan a ciudadanos europeos. Esto significa que entre el 6-8% de la población (o 27-36 millones de personas) viven por una enfermedad rara.
Investigar enfermedades raras puede ser difícil por el bajo número de personas afectadas por una enfermedad en concreto. Los gobiernos pueden ofrecer incentivos a los investigadores para estudiar y desarrollar tratamientos dirigidos a las enfermedades raras, ya que suelen tener una gran falta de financiación. Nos referimos a las enfermedades con baja financiación para ser investigadas como enfermedades huérfanas. Los pacientes con enfermedades raras se pueden beneficiar de terapias para enfermedades similares, pero más comunes. Cuando este sea el caso, indicaremos información relevante e útil con la mayor claridad posible.