Jede Krankheit, die weniger als 5 von 10.000 Menschen in Europa betrifft, wird als seltene Erkrankung definiert. Diese Anzahl mag niedrig erscheinen, man muss sich jedoch verdeutlichen, dass es mindestens 5.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt, die Menschen in Europa betreffen. Das bedeutet, dass 6-8% der Bevölkerung, oder 27-36 Millionen Menschen, mit einer solchen Erkrankung leben. Die Erforschung von seltenen Erkrankungen stellt eine besondere Herausforderung dar, weil es nur wenige betroffene Patienten gibt. Einige Regierungen bieten Anreize für Wissenschaftler, um Behandlungen für seltene Krankheiten zu untersuchen und entwickeln, welche sonst finanzielle nicht tragbar wären. Erkrankungen, die in diese Kategorie fallen, werden auch „orphan diseases“ (von englisch orphan = Waise, disease = Krankheit) genannt. Patienten, die an einer seltenen Erkrankung leiden, können manchmal von der Forschung an verwandten, weiter verbreiteten Erkrankungen profitieren. Wenn dies der Fall ist, werden wir so deutlich wie möglich auf relevante nützliche Informationen verweisen.