Chaque maladie qui affecte moins que 5 sur 10.000 personnes en Europe est définit comme maladie rare. Ce chiffre peut sembler faible, mais il est important de rappeler qu'il existe au moins 5.000 maladies rares distinctes touchant des individus en Europe. Cela signifie qu'entre 6 et 8 % de la population - soit 27 à 36 millions de personnes - vivent avec des maladies rares.
La recherche sur les maladies rares peut être difficile en raison du faible nombre de personnes vivant avec une maladie spécifique. Les gouvernements peuvent offrir des financements aux chercheurs pour qu'ils étudient et développent des traitements pour les maladies rares lorsque cette recherche ne serait pas financièrement viable autrement. Les maladies de cette catégorie sont appelées "maladies orphelines".
Les patients atteints de maladies rares peuvent bénéficier de la recherche de thérapies pour des maladies apparentées, plus courantes. Lorsque c'est le cas, nous essayerons d’indiquer des informations pertinentes et utiles de la manière la plus claire possible.