Qualquer doença que afete menos de 5 em cada 10 000 pessoas na Europa é definida como uma doença rara. Este número pode parecer baixo, mas é importante recordar que existem pelo menos 5 000 doenças raras distintas que afetam pessoas na Europa. Isto significa que entre 6 e 8% da população - ou 27 a 36 milhões de pessoas - estão a viver com doenças raras.
A investigação de doenças raras pode ser um desafio devido ao baixo número de pessoas que vivem com uma doença específica. Os governos podem oferecer incentivos aos investigadores para estudar e desenvolver tratamentos para doenças raras quando, de outra forma, esta investigação não seria financeiramente viável. As doenças nesta categoria são designadas como doenças órfãs.
Os doentes que vivem com doenças raras podem beneficiar da investigação em terapias para doenças relacionadas e mais comuns. Se for este o caso, sinalizaremos para informação relevante e útil tão claramente quanto possível.