Qualsiasi malattia che colpisce meno di 5 su 10.000 persone in Europa è definita come una malattia rara. Questa frequenza può sembrare bassa, ma è importante ricordare che ci sono almeno 5.000 malattie rare distinte che affliggono individui in Europa. Questo vuol dire che tra il 6 e l’8% della popolazione – 27-36 milioni di persone – vive con malattie rare.
La ricerca sulle malattie rare può essere difficile a causa del basso numero di persone che vivono con una condizione specifica. I governi possono offrire incentivi ai ricercatori per studiare e sviluppare trattamenti per malattie rare, quando questa ricerca non sarebbe economicamente sostenibile. Le malattie in questa categoria sono note come malattie orfane.
I pazienti che convivono con malattie rare possono beneficiare dalla ricerca su terapie per malattie correlate più comuni. In tal caso, indicheremo le informazioni utili e pertinenti in modo più chiaro possibile.