L’amyotrophie musculaire spinale est une maladie génétique neuromusculaire. Elle cause la mort des neurones moteurs (requis pour le mouvement) and le dépérissement progressif des muscles. Il existe cinq sous-types d’amyotrophie musculaire spinale (SMA 0-5), basé sur le moment d’apparition des symptômes, et la nature des symptômes. Les nourrissons avec une SMA de type 0/1 atteignent rarement l’âge de 4 ans si un traitement approprié n’est pas identifié, alors que les individus avec une SMA de type 4 (SMA début de la vie adulte) ont une espérance de vie normale.
Les symptômes généralement observés chez les SMA sévères inclus la faiblesse musculaire, la flaccidité, la difficulté à manger ou à avaler, et les problèmes respiratoires. Les nourrissons peuvent avoir de la difficulté à atteindre les étapes importantes de leur développement, ou peuvent perdre les compétences déjà acquises. Les traitements traditionnels de la SMA se concentrent sur gérer les symptômes et l’inconfort via la physiothérapie et la thérapie occupationnelle. La fusion spinale peut être performée pour relâcher la pression sur les poumons, et la ventilation peut être utilisée assister la respiration.
En Europe, les enfants âgés de 24 mois ou moins sont éligibles à la thérapie génique (Zolgensma, autorisé par la EMA pour l’utilisation en Europe en 2020) qui confère une copie fonctionnelle du gène muté causant la condition, et répare la fonction neuronale. C’est le seul traitement pour les SMA qui a franchi les essais cliniques. Certaines cliniques privées offrent des transplantations de cellules souches hématopoïétiques pour le traitement des SMA; par contre, il n’y a pas d’évidences scientifiques ou cliniques qui indique que cette approche est efficace.
Vous trouverez plus bas des informations sur les SMA, sur la recherche pour les traitements et sur le support disponible pour vous ou vos proches vivant avec la SMA.
Spinal muscular atrophy is a genetic neuromuscular disorder. It causes the death of motor neurons (needed for movement) and progressive muscle wasting.
There are five subtypes of SMA (SMA 0-5), based on when symptoms appear, and which symptoms are present. Infants with SMA Type 0/1 usually do not reach the age of four if a suitable treatment cannot be found, while individuals with SMA Type 4 (adult-onset SMA) have a normal life expectancy.
The symptoms most commonly seen in severe SMA include overall muscle weakness and ‘floppiness’, difficulty feeding and swallowing, and respiratory issues. Infants may have difficulty reaching developmental milestones, or may lose skills they had already mastered.
Traditional treatment has SMA has focused managing symptoms and discomfort through physiotherapy and occupational therapy. Spinal fusion may be performed to relieve pressure on the lungs, and ventilation may be used to assist with breathing.
In Europe, children under twenty-four months may be eligible for a gene therapy (Zolgensma, authorised by the EMA for use in Europe in 2020) which provides a functional copy of the mutated gene causing the condition, and restoring nerve function. This is the only treatment for SMA which has made it through clinical trials.
Some private clinics offer blood stem cell transplants as a treatment for SMA; however, there is no scientific or clinical evidence indicating that this is an effective approach.
Here you will find information about SMA, research into treatments, and what supports are available if you or a loved one are living with SMA.