Que doenças podem actualmente ser tratadas com terapia génica e celular?
As terapias génicas e celulares podem oferecer esperança de tratamento a pessoas que vivem com doenças raras ou difíceis de tratar. Que doenças têm actualmente terapias autorizadas na Europa?
O que sabemos?
As terapias génicas e celulares têm sido desenvolvidas e autorizadas para um número crescente de doenças. Os investigadores estão a trabalhar para desenvolver novas terapias para mais doenças, mas este número ainda é limitado. Embora os tratamentos genéticos e celulares sejam frequentemente referidos sob o termo geral de terapia génica e celular, não existe uma única "terapia génica e celular", tal como não existe uma única "cirurgia". Cada terapia é adaptada à doença que trata - fazer uma mudança genética específica, ou repor uma população de um tipo celular específico que não está a funcionar correctamente no corpo do paciente.
As doenças visadas pelas terapias génicas e celulares são frequentemente complexas e difíceis de tratar. Devido a esta complexidade, e porque cada terapia é adaptada especificamente à doença que visa, o desenvolvimento de novas terapias é um processo moroso. O processo de desenvolvimento e licenciamento é estritamente regulamentado a nível regional e europeu.
Esta página lista as terapias que foram aprovadas para uso clínico na União Europeia.
O que é que os investigadores estão actualmente a investigar?
A investigação e desenvolvimento de terapias celulares e genéticas é um processo a longo prazo, começando pela ciência básica no laboratório, e terminando, no cenário ideal, com uma terapia segura e eficaz. Diferentes estudos na Europa e em todo o mundo encontram-se em diferentes fases do processo de investigação.
À medida que as técnicas de investigação avançam, os cientistas continuam a fazer novas descobertas sobre a biologia e genética celular fundamental. No laboratório, os cientistas estão a investigar novas terapias, e a utilizar células e tecidos humanos para criar 'modelos' de certas doenças. Os investigadores clínicos estão a realizar ensaios clínicos, nos quais os pacientes recebem novas terapias sob estreita supervisão médica para determinar a sua eficácia. Os investigadores médicos e clínicos estão também a investigar se as terapias licenciadas podem ser re-posicionadas - ou seja, se podem ser úteis no tratamento de outras perturbações, ou no tratamento de outros elementos da mesma doença.
Se estiver interessado em descobrir que investigação está a ser realizada para uma determinada doença ou sistema orgânico, pode encontrar mais informações em 'Usos Actuais e Potenciais'.
Quais são os desafios?
Doenças diferentes apresentam desafios diferentes quando se trata de desenvolver novas terapias. Por exemplo, desenvolver uma terapia génica para uma doença causada por uma mutação de um único gene é menos complexo do que desenvolver uma terapia génica para uma doença causada por múltiplos genes, ou uma doença causada por uma mistura de factores genéticos e de estilo de vida. Alguns tecidos e órgãos são também mais "acessíveis" para a recolha de células, ou para o fornecimento de terapias (tais como o sangue, ou o olho). A terapia génica e celular depende da alteração de milhões de células para ter um efeito bem sucedido, pelo que a descoberta de como aplicar a terapia eficazmente é um aspecto importante do desenvolvimento.
As terapias génicas e celulares devem também ser submetidas a uma rigorosa revisão científica, ética e de controlo nas fases de investigação e de ensaios clínicos, bem como na fase de comercialização, quando relevante. O caminho desde a "bancada até à cama" – isto é desde o desenvolvimento de um tratamento num laboratório até à sua implementação regular na clínica - leva muitos anos. Um estudo que demonstrou ser promisor nos ensaios clínicos pode levar vários anos até receber a aprovação regulamentar total, e pode haver mais atrasos entre a aprovação de um tratamento e a sua disponibilidade através de um serviço nacional de saúde pública.
Pode ler sobre o processo de ensaios clínicos aqui, e sobre a regulação e desenvolvimento de novas terapias aqui.
Tipos de doenças tratáveis através de terapias génicas e celulares
As seguintes doenças podem actualmente ser tratadas por terapias celulares e genéticas licenciadas na Europa. Pode encontrar mais informação sobre uma doença, tratamento existente, e investigação actual nas nossas fichas de factos específicos sobre uma condição. Estamos continuamente a desenvolver e a acrescentar novas folhas de dados.
Cancros do sangue
Os cancros sanguíneos resultam de uma sobreprodução de certas células do sistema sanguíneo. A natureza do cancro depende do tipo de célula que está a ser produzida em excesso.
Os transplantes de células estaminais sanguíneas são utilizados no tratamento de leucemia, linfoma, mieloma, síndrome mielodisplásica, e doenças mieloproliferativas. As células estaminais do paciente que estão a produzir tipos de células defeituosas, são removidas através da quimioterapia. (Isto também remove as células saudáveis e não cancerosas; os pacientes são vulneráveis a infecções e outras complicações de saúde nesta fase da terapia). São então substituídas ou por células dadoras saudáveis, ou pelas suas próprias células que foram alteradas num laboratório. Isto é frequentemente referido coloquialmente como um transplante de medula óssea, transplante de células estaminais de medula óssea, ou transplante de células estaminais hematopoiéticas. Pode ler a nossa ficha informativa sobre transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Uma terapia génica e celular híbrida chamada terapia com antigénios quiméricos receptores de células T (terapia CAR-T) é utilizada para tratar certos tipos de cancros sanguíneos agressivos. Trata-se de um tratamento personalizado no qual as células imunitárias do próprio paciente são recolhidas, 'reprogramadas geneticamente' no laboratório para combater o seu cancro, e reintroduzidas no corpo. Em crianças e jovens, a terapia CAR-T é utilizada para tratar certas leucemias (leucemia linfoblástica aguda de células B), e em adultos é utilizada para tratar certos linfomas (linfoma difuso de grandes células B, linfoma mediastinal primário de células B) e mieloma múltiplo. Uma vez que se trata de um procedimento altamente complexo, normalmente só é tentado após os tratamentos de rotina não terem sido eficazes. Pode ler a nossa ficha informativa sobre a terapia CAR-T aqui.
Doenças Imunológicas
Imunodeficiência Combinada Severa (SCID)
A Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) é um grupo de doenças genéticas em que o sistema imunitário de um indivíduo está gravemente comprometido, e não pode montar uma defesa adequada contra a infeção.
A SCID pode ser tratada por transplantes de células estaminais sanguíneas para substituir as células imunitárias defeituosas por células dadoras saudáveis. Pode ler mais sobre os transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Quando não for possível encontrar um dador adequado para transplante de células estaminais sanguíneas, a terapia génica, ou a terapia combinada de células e genes, pode ser apropriada para tentar corrigir a mutação causadora da doença. Pode ler mais sobre a terapia génica aqui.
Outras imunodeficiências
As imunodeficiências congénitas resultam frequentemente do mau funcionamento das células imunitárias chamadas células T. Estas células são responsáveis por visar e destruir células estranhas, "não próprias". Tais imunodeficiências podem ser observadas em doenças como a Síndrome de DiGeorge (uma condição congénita que também pode causar dificuldades de aprendizagem, problemas cardíacos, ou problemas hormonais, embora a gravidade dos sintomas varie muito entre indivíduos), ou ataxia-telangiectasia (uma doença neurodegenerativa genética).
As deficiências das células T podem ser tratadas através de transplantes de células estaminais sanguíneas para substituir as células imunitárias defeituosas por células dadoras saudáveis. Pode ler mais sobre os transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Perda da função imunitária adquirida
Em indivíduos nascidos com um sistema imunitário funcional, o funcionamento imunitário pode ser comprometido mais tarde na vida. Isto pode ser devido a doença (como o VIH/SIDA), intervenções médicas (como a radioterapia para tratar cancros), ou devido a fatores ambientais (como o envenenamento por radiação).
Esta perda adquirida da função imunitária pode ser tratada através de transplantes de células estaminais sanguíneas para substituir as células imunitárias defeituosas por células dadoras saudáveis. Pode ler mais sobre os transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Doenças do sangue não imunes
Anemia
As anemias são um conjunto de doenças caracterizadas por uma diminuição do número de glóbulos vermelhos, que são responsáveis pelo transporte de oxigénio em todo o corpo. As anemias podem ser adquiridas ou congénitas. As anemias são frequentemente causadas por uma mutação que leva a uma subprodução de eritrócitos, ou à produção de eritrócitos defeituosos. Exemplos incluem a anemia aplástica, a aplasia eritrocitária pura, e a hemoglobinúria noturna paroxística. As anemias também podem ser causadas por fatores relacionados com o estilo de vida, tais como a dieta.
Quando a anemia é causada por uma mutação genética, pode ser tratada por transplantes de células estaminais sanguíneas para substituir as células defeituosas produtoras de sangue por células dadoras saudáveis. Pode ler mais sobre os transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é um grupo de doenças genéticas. As pessoas com anemia falciforme produzem eritrócitos de forma anormal. Estas células com forma anormal não vivem tanto tempo como os eritrócitos saudáveis. Os eritrócitos com forma anormal agregam-se uns aos outros e podem acabar por bloquear os vasos sanguíneos, privando os tecidos de oxigénio. A anemia falciforme requer uma gestão contínua, com sintomas iniciais que normalmente aparecem na primeira infância. Muitos países da Europa fazem o rastreio rotineiro da anemia falciforme em recém-nascidos através do teste do pezinho.
As pessoas que vivem com a anemia falciforme sofrem episódios de dor grave chamados crises de células falciformes (SCC), que podem durar até uma semana e podem necessitar de hospitalização. A anemia falciforme pode levar à fadiga e falta de ar, e em casos graves pode requerer uma transfusão de sangue de emergência. As pessoas com anemia falciforme são também mais suscetíveis a infeções graves. A anemia falciforme pode também causar outros problemas de saúde, tais como atraso no crescimento ou início da puberdade, problemas pulmonares, e AVC.
A doença falciforme é geralmente gerida com medicamentos. Pode ser tratada através de transplante de células estaminais sanguíneas para substituir as células defeituosas que produzem sangue por células dadoras saudáveis. Pode ler mais sobre transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Beta-talassemia
Beta-talassemias (também chamadas β-talassemias) são um grupo de doenças sanguíneas que resultam da formação anormal de hemoglobina. Esta é a molécula dos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio. Isto pode resultar em anemia, ossos frágeis, e atraso no crescimento.
Existem três formas principais de beta-talassemia. A beta-talassemia major é a forma mais grave. Sintomas como anemia grave, crescimento retardado e desenvolvimento anormal do esqueleto aparecem tipicamente nos primeiros dois anos de vida. A beta-talassemia intermedia apresenta sintomas mais tarde na vida. O sintoma mais comum e grave é a anemia ligeira a moderada. A beta-talassemia minor apresenta-se como anemia ligeira, ou pode mesmo ser assintomática.
As pessoas com beta-talassemia grave podem necessitar de transfusões de sangue regulares. Estas transfusões, ou as próprias condições da doença, podem resultar num excesso de ferro no sangue, levando a complicações cardíacas, hepáticas e hormonais. Estas complicações podem ser graves e mesmo fatais. Assim, a beta-talassemia grave deve ser gerida por uma equipa de saúde multidisciplinar.
A beta-talassemia é geralmente gerida com transfusões de sangue e medicação. Pode ser tratada por terapia celular (transplante de células estaminais sanguíneas) ou por terapia híbrida de transplante de células do doente geneticamente corrigidas. Pode ler mais sobre transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Outras doenças do sangue
Outras doenças do sangue genéticas ou adquirido, tais como hemoglobinopatias (doenças que afetam a hemoglobina, a molécula portadora de oxigénio no sangue), citopenia (uma diminuição do número de células sanguíneas maduras), ou linfohistiocitose hemofagocítica (LHF) (uma condição em que certos glóbulos brancos atacam outros tipos de células sanguíneas), podem ser tratadas por transplante de células estaminais sanguíneas para substituir as células defeituosas produtoras de sangue por células dadoras saudáveis. Pode ler mais sobre os transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Cancros
Melanoma
Os melanomas são um tipo comum de cancro da pele. Pensa-se que são causados pela exposição à luz ultravioleta (UV) do sol, particularmente a exposição à luz solar excecionalmente intensa (por exemplo, ir de férias a uma região mais ensolarada, ou passar mais tempo do que o habitual no exterior durante o Verão).
Os melanomas são normalmente removidos por cirurgia. Se a cirurgia não for apropriada, os melanomas de fase posterior são tratados com medicamentos chamados inibidores de BRAF. Estes medicamentos funcionam visando uma proteína que suporta a divisão descontrolada de células cancerosas.
Se um melanoma invadir tecidos cutâneos mais profundos, existe o risco de se espalhar para outras partes do corpo e aí crescer tecido canceroso (metástase). Dependendo da região para onde o cancro se propagou, este pode ser tratado por uma terapia génica (Imlygic, autorizada pela
Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2015) que ataca as células cancerosas ao mesmo tempo que estimula o sistema imunitário do corpo a reconhecer e destruir as células cancerosas.
Doenças neurológicas
Adrenoleucodistrofia cerebral
A adrenoleucodistrofia cerebral (CALD) é uma doença genética em que o corpo é incapaz de decompor substâncias lipídicas chamadas ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFAs). Como resultado, estes VLCFAs acumulam-se no cérebro, no sistema nervoso e na glândula adrenal. Pensa-se que esta acumulação causa inflamação. Esta inflamação danifica a camada isolante externa das células nervosas (a bainha de mielina), provocando a sua destruição.
Os sintomas neurológicos da adrenoleucodistrofia cerebral incluem dificuldades de aprendizagem, perda de visão e surdez, e convulsões. As pessoas com esta doença podem também ter dificuldades em engolir, e em coordenar os seus movimentos e equilíbrio. Os danos na glândula adrenal levam a que algumas pessoas produzam baixo teor de certas hormonas esteroides (cortisol e aldosterona). Estes indivíduos podem estar em risco de uma crise adrenal, causada por uma súbita queda nos níveis de cortisol. Estas crises podem causar tonturas, náuseas e perda de consciência, e podem ser fatais se não forem tratadas.
A adrenoleucodistrofia cerebral tem sido tradicionalmente tratada com medicação e fisioterapia para prevenir a progressão dos sintomas. Os transplantes de células estaminais sanguíneas também podem ser realizados quando se pode encontrar um dador adequado. Pode ler aqui a nossa ficha informativa sobre transplantes de células estaminais sanguíneas. Quando não for possível encontrar um dador adequado, pode ser oferecida aos pacientes uma terapia com células estaminais híbridas (Skysona, autorizada pela Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2021) onde as células do próprio paciente são recolhidas, modificadas no laboratório com um gene correto que produz a proteína que quebra a acumulação de VLCFAs. Estas células do paciente modificadas no laboratório são depois administradas de volta ao paciente.
Leucodistrofia metacromática
A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença genética em que as moléculas lipídicas chamadas sulfatídeos não podem ser decompostas. Estes sulfatídeos acumulam-se nas células, e particularmente no cérebro, na medula espinal e nos nervos periféricos. Esta acumulação é tóxica, e prejudica a capacidade do corpo de produzir uma camada isolante (bainha de mielina) das células nervosas no cérebro, coluna vertebral, e em todo o corpo.
Existem três formas de leucodistrofia metacromática: a forma infantil tardia, que se manifesta antes dos dois anos de idade e é a forma mais comum; a forma juvenil, que se desenvolve entre os três e os 16 anos de idade; e a forma adulta, que aparece após os dezasseis anos de idade e é a forma menos comum. Os sinais e sintomas iniciais, e a taxa de progressão, variam com a idade em que a doença se manifesta pela primeira vez.
As pessoas com leucodistrofia metacromática podem desenvolver problemas sensoriais, tais como cegueira, deficiência auditiva, ou perda da capacidade de detetar sensações como o tato, dor ou calor. Desenvolvem frequentemente problemas de mobilidade, tais como dificuldade em andar ou coordenar movimentos, ou sentem rigidez ou paralisia, bem como dificuldade em falar ou engolir. Questões cognitivas e psicológicas incluem perda de capacidade de memória, compreensão reduzida e instabilidade emocional ou mudanças de personalidade. As convulsões e psicose são também comuns.
As opções de tratamento para a leucodistrofia metacromática dependem da fase em que esta é diagnosticada. Na maioria dos casos, o tratamento é de apoio, com uma equipa multidisciplinar a ajudar a gerir os sintomas. Em casos assintomáticos ou minimamente sintomáticos, pode ser realizado um transplante de células estaminais sanguíneas para retardar a progressão dos sintomas. Pode ler a nossa ficha sobre transplantes de células estaminais sanguíneas aqui. Quando não é possível encontrar um dador adequado, pode ser oferecida aos pacientes uma terapia com células estaminais híbridas (Libmeldy, autorizada pela Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2020) onde as células estaminais sanguíneas do próprio paciente são recolhidas, modificadas no laboratório com um gene que produz proteínas que degradam os sulfatídeos. As células do paciente modificadas no laboratório são depois administradas de volta ao paciente.
Esclerose múltipla
A esclerose múltipla é uma doença neurodegenerativa em que o sistema imunitário de um indivíduo ataca a camada isolante de células nervosas no cérebro e na medula espinal. Isto resulta numa deficiência na sinalização do sistema nervoso, e pode causar sintomas físicos e cognitivos. Pode ler a nossa folha informativa sobre esclerose múltipla aqui.
A esclerose múltipla pode ser tratada com um transplante de células estaminais sanguíneas para substituir as células imunitárias defeituosas, semelhante a outras doenças imunológicas. Isto impede o sistema imunitário de danificar o sistema nervoso central, embora não reverta este dano. Este é atualmente o único tratamento clinicamente validado disponível na Europa. Pode ler a nossa ficha informativa sobre transplantes de células estaminais sanguíneas aqui.
Atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (SMA, acrónimo em Inglês) é uma doença neuromuscular genética. Causa a morte de neurónios motores (as células nervosas que transportam sinais do sistema nervoso central para os músculos, causando movimento) e o desgaste progressivo dos músculos. Existem cinco subtipos de atrofia muscular espinhal (SMA 0-5), com base em quando os sintomas aparecem pela primeira vez, e quais os sintomas que estão presentes. Os bebés com SMA Tipo 0/1 geralmente não atingem a idade de quatro anos se não for possível encontrar um tratamento adequado, enquanto que os indivíduos com SMA Tipo 4 (SMA adulto) têm uma esperança de vida normal.
Os sintomas mais frequentemente observados na atrofia muscular espinhal grave incluem fraqueza muscular global e "floppiness" (moleza em Português), dificuldades na alimentação e em engolir, e problemas respiratórios. Os bebés podem ter dificuldade em atingir marcos de desenvolvimento, como rolar, sentar ou ficar em pé; em alguns casos, um bebé ou criança perderá uma capacidade que já tinha dominado, como sentar-se sem assistência.
O tratamento tradicional tem-se focado na gestão dos sintomas e do desconforto através da fisioterapia e da terapia ocupacional. A fusão vertebral pode ser realizada para aliviar a pressão nos pulmões, e a ventilação pode ser utilizada para ajudar na respiração. Na Europa, as crianças com menos de vinte e quatro meses podem ser elegíveis para uma terapia génica (Zolgensma, autorizado pela Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2020) que fornece uma cópia funcional do gene mutado que causa a doença, e que restaura a função nervosa.
Algumas clínicas privadas oferecem transplantes de células estaminais sanguíneas como tratamento para a atrofia muscular espinhal; contudo, não existem provas científicas ou clínicas que indiquem que esta seja uma abordagem eficaz.
Doenças relacionadas com defeitos imunológicos
Doença de Crohn
A doença de Crohn é uma condição crónica caracterizada pela inflamação de uma região do sistema digestivo. Os sintomas incluem cólicas e dores de estômago, diarreia ou fezes com sangue, e perda rápida de peso (ou, em apresentações infantis, falha em prosperar). Alguns doentes com doença de Crohn podem desenvolver fístulas anais - passagens anormais entre o intestino e a pele do ânus. Fístulas 'complexas' são aquelas que têm várias aberturas ou passagens, que se estendem profundamente dentro do corpo, ou que têm outras complicações, tais como abcessos ou agregações de pus.
A doença de Crohn é tipicamente tratada com medicamentos anti-inflamatórios, ou por cirurgia para remover uma pequena secção do intestino. Quando estas intervenções não têm êxito, os pacientes podem receber terapia celular, sob a forma de células doadas, para reduzir a inflamação e promover o crescimento de novos tecidos.
Doenças sensoriais
Distrofia da retina
Distrofia da retina é o nome dado a um grupo de condições genéticas que causam danos na retina - a membrana sensorial de luz na parte de trás do olho. As células sensoriais da luz são danificadas, o que significa que a informação visual não é enviada para o cérebro. Estas doenças progridem frequentemente ao longo do tempo, levando a uma perda progressiva da visão.
A terapia génica pode ser utilizada para tratar duas distrofias específicas da retina - a retinite pigmentosa e a amaurose congénita de Leber. Esta terapia génica (Luxturna, autorizada pela Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2015) só pode ser utilizada quando existe um número adequado de células saudáveis remanescentes na retina, e quando a mutação que causa a doença se encontra num gene específico (RPE65).
Pode ler a nossa ficha informativa sobre as doenças que afetam o olho aqui.
Outras doenças
As terapias baseadas em genes e células também têm aplicações na medicina regenerativa. Estas terapias podem ser utilizadas para tratar de danos adquiridos, tais como danos causados por doença prolongada, "desgaste natural", ou lesões. Embora se estejam a realizar muita investigações sobre a utilização de terapias regenerativas para travar ou reverter os efeitos de tais danos, apenas duas aplicações estão atualmente aprovadas para utilização dentro da União Europeia.
Reparação da córnea. A terapia génica e celular combinada (Holoclar, autorizada pela Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2015) pode ser utilizada para tratar danos graves na córnea, tais como uma queimadura química. As células que reconstituem a córnea (células estaminais límbicas) são recolhidas de um paciente, depois geneticamente alteradas no laboratório para reparar o tecido danificado. Estas células geneticamente modificadas são ampliadas em grande número pelo processo de divisão celular e depois reimplantadas no olho danificado. Pode ler sobre esta terapia aqui.
Reparação de cartilagens. A terapia celular (Spherox, autorizada pela Agência Europeia do Medicamento para utilização na Europa em 2017) pode ser utilizada para tratar danos na cartilagem da articulação do joelho. Os condrócitos - as células que produzem os componentes de construção da cartilagem - são recolhidos da cartilagem do joelho do paciente. No laboratório, estes condrócitos são agregados em massas esféricas (esferoides). Estes esferoides são depois inseridos em zonas danificadas da articulação do joelho, aderindo à cartilagem e promovendo o crescimento de cartilagem nova e saudável. Esta terapia só funciona para danos com um determinado tamanho.
Aqui encontrará uma lista completa de terapias génicas e celulares autorizadas para uso clínico na Europa, e as doenças que estão licenciadas para tratamento. Tenha em atenção que algumas terapias podem ainda não estar disponíveis através do seu fornecedor nacional de cuidados de saúde.
A exatidão desta lista é controlada regularmente. A última revisão desta lista foi feita em 13.10.2022.
Porque não existe ainda uma terapia para a minha doença?
A compreensão das causas de uma desordem é o primeiro passo para o desenvolvimento de uma terapia. A identificação da causa genética ou celular de uma desordem pode levar anos de investigação. Este processo cientifico pode demorar ainda mais se a doença for rara.
O desenvolvimento de novas terapias é um processo moroso. Normalmente demoram sete anos para que um ensaio clínico seja concluído - e isto após a ciência básica e o trabalho pré-clínico já terem sido realizados. Mais uma vez, este processo é ainda mais longo quando se trata de uma doença rara; estudos clínicos com elevado número de participantes permitem uma melhor compreensão da segurança, eficácia e efeitos secundários de uma terapia. Portanto, quando menos pessoas vivem com uma doença particular, mais tempo é necessário para encontrar participantes voluntários em número suficiente.
Certos tipos de condições são mais fáceis de tratar por razões fisiológicas. Dependendo da região do corpo afetado, o desenvolvimento de uma terapia pode demorar mais tempo uma vez que os investigadores devem também determinar o mecanismo de administração do agente terapêutico mais adequado.
Pode encontrar informações sobre a investigação em curso em terapia génica e celular nas nossas folhas de dados específicas para cada condição.
Nota sobre outros tratamentos
Esta página apenas lista tratamentos que foram validados como seguros e eficazes, e que estão atualmente aprovados no seio da União Europeia.
As terapias genéticas e celulares são submetidas a uma rigorosa revisão científica, ética e regulamentar nas fases de investigação e ensaio clínico (bem como na fase de comercialização, quando relevante). O caminho da "bancada até à cama" – isto é, desde o desenvolvimento de um tratamento em laboratório até à sua implementação regular na clínica - leva muitos anos. Um estudo que demonstrou ser prometedor nos ensaios clínicos pode levar vários anos a receber a aprovação regulamentar total, e pode haver mais atrasos entre a aprovação de um tratamento e a sua disponibilidade através de um serviço nacional de saúde pública.
Em circunstâncias raras e estritamente controladas, os pacientes podem ter acesso a medicamentos que ainda não receberam autorização de comercialização, ou através de vias regulamentares que não a autorização normal de comercialização. A mais conhecida destas vias é designada por uso compassivo. Se um doente ou grupo de doentes não tiver uma terapia autorizada satisfatória para a sua doença, e não puder entrar em ensaios clínicos, os produtos em desenvolvimento podem ser disponibilizados. Isto depende muito da adequação do paciente ao tratamento; algumas abordagens não serão apropriadas para a composição genética de um paciente individual. Embora os resultados aparentemente bem sucedidos do uso compassivo sejam justamente celebrados nos meios de comunicação social, é importante ter em mente que estes casos são pouco comuns, e que um pequeno número de tratamentos bem sucedidos não significa que passe a existir um tratamento padrão amplamente disponível. Pode ler aqui as orientações da Agência Europeia do Medicamento sobre o uso compassivo de produtos em desenvolvimento na Europa.
O objectivo da EuroGCT é fornecer informações objetivas sobre terapias genéticas e celulares, revistas por especialistas na matéria, para apoiar os doentes e os prestadores de cuidados de saúde na tomada de decisões relativas ao seu plano de tratamento. O pessoal da EuroGCT não pode oferecer aconselhamento sobre casos individuais ou comentar clínicas específicas. Se está a considerar se um determinado tratamento é adequado para si, e gostaria de se preparar para esta conversa com o seu prestador de cuidados de saúde, estas perguntas podem ser-lhe úteis.
Se procura informações sobre um tratamento que tenha visto anunciado noutro local e que não esteja listado nesta página, e gostaria de obter mais informações sobre a segurança de terapias que não estão totalmente licenciadas, pode ler aqui sobre ensaios clínicos e terapias investigativas e não regulamentadas. Se tiver preocupações sobre a segurança ou legitimidade de uma terapia, instamo-lo a discutir mais aprofundadamente esta questão com um membro de confiança da sua equipa de saúde.
Esta página é atualizada regularmente para refletir quaisquer desenvolvimentos na regulamentação e disponibilidade de terapias baseadas em genes e células. As informações aqui enumeradas são actualizadas a partir de 13.10.2022.
Qual é a diferença entre terapia génica e celular e ATMPs?
Os medicamentos de terapia avançada (ATMPs, acrónimo do Inglês “Advanced Therapy Medicinal Products”) são medicamentos para uso humano baseados em células, genes ou tecidos. Os ATMPs são um subconjunto de terapias genéticas e celulares, uma vez que nem todas as terapias genéticas e celulares são medicamentos ou correspondem à definição legal de ATMPs.
Existem três grandes categorias de ATMP:
- Os medicamentos de terapia génica criam uma alteração genética específica no corpo - por exemplo, modificando um gene não funcional, ou introduzindo uma cópia de um novo gene. Estes podem ser utilizados para fins terapêuticos, de diagnóstico, ou preventivos. São mais frequentemente utilizados para tratar doenças tais como doenças genéticas ou cancro. (Isto não inclui vacinas contra doenças infecciosas).
- Os medicamentos de terapia com células somáticas contêm células ou tecidos somáticos (ou seja, quaisquer tipos de células que não sejam espermatozoides, óvulos ou células embrionárias precoces). As células podem ser transplantadas diretamente para um novo local no corpo, desempenhando a sua função 'nativa' num novo local (por exemplo, para promover a cura após uma lesão). Outras terapias envolvem a alteração das características biológicas naturais das células (por exemplo, através da sua alteração genética ou através do seu cultivo num ambiente que provoque uma mudança na sua atividade). Estas podem ser utilizadas para curar, diagnosticar, ou prevenir doenças.
- Os medicamentos de engenharia de tecidos são medicamentos que contêm células ou tecidos modificados para reparar, regenerar ou substituir tecido humano. Estes podem ser utilizados para tratar danos causados por lesões, doenças, ou degradação natural dos tecidos.
Os produtos referidos como ATMPs combinados são aqueles que contêm um ou mais dispositivos médicos como parte do medicamento, tais como células incorporadas numa matriz de suporte biodegradável.
Muitos ATMPs inserem-se na categoria reguladora de medicamentos órfãos (em Inglês “orphan medicinal products” ou “orphan drugs”). Esta é uma categoria de produtos desenvolvida com incentivos legais, devido ao facto de a doença a que se dirige ser tão rara que a sua produção não é considerada rentável por empresas estritamente comerciais. Um medicamento pode qualificar-se para estes incentivos quando se trata de uma doença rara (que afeta menos de 5 em 10.000 pessoas na Europa).
Os 14 produtos listados abaixo são aqueles que estão atualmente licenciados para utilização como medicamentos órfãos pela Agência Europeia do Medicamento. Esta agência concedeu autorização de comercialização a um total de 19 ATMPs. No entanto, 5 foram retirados do uso comercial. Estes são Provenge, Dendreon, que foi licenciado para tratar o cancro da próstata metastático; MACI, Vericel, que foi licenciado para tratar defeitos da cartilagem no joelho; Glybera, uniQure, licenciada para tratar a deficiência da lipoproteína lipase; Chondrocelect, TiGenix, licenciada para tratar defeitos da cartilagem; e Zalmoxis, MolMed SpA, licenciada para tratar a doença do enxerto contra o hospedeiro) Pode encontrar mais informações sobre a regulamentação de ATMPs na Europa aqui.
Tipo de terapia | Nr. Produtos aprovados pela AEM | Nome(s) das terapias avançadas, Empresa(s) | População |
Terapia celular | 2 | - Alofisel, Takeda
- Spherox, CO.DON.AG
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Terapia dos tecidos | 1 | | |
Terapia génica | 4 | - Imlygic, Amgen
- Luxturna, Novartis
- Zolgensma, Novartis
- Skysona, Bluebird Bio
| - Adultes
- Todas as idades
- Filhes
- Filhes
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Terapia celular e génica (transplantação de células CAR-T) | 4 | - Kymriah, Novartis
- Yescarta, Kite
- Tecartus, Kite Pharma / Gilead
- Abecma, Bristol Myers Squibb
| - <25 Anos
- Adultes
- Adultes
- Adultes
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Terapia celular e génica (transplantação de células estaminais hematopoéticas) | 3 | - Strimvelis, Orchard / GSK
- Zynteglo, Bluebird Bio
- Libmeldy, Orchard Therapeutics
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