Jakie choroby można obecnie leczyć wykorzystując terapie genowe i komórkowe?
Terapie genowe i komórkowe dają nadzieję osobom żyjącym z rzadkimi lub trudnymi w leczeniu chorobami. Jakie choroby można obecnie leczyć w Europie z wykorzystaniem zatwierdzonych terapii?
Co wiemy?
Terapie genowe i komórkowe są opracowywane i zatwierdzane do leczenia coraz większej liczby chorób. Naukowcy opracowują nowe terapie, jednak ich liczba jest nadal ograniczona. Terapie genetyczne i oparte na komórkach macierzystych są często opisywane za pomocą ogólnego terminu „terapie genowe i komórkowe”, jednak nie istnieje jedna „terapia genowa i komórkowa”, podobnie jak nie istnieje jedna „operacja”. Każda terapia jest dostosowana do danej choroby – dokonuje konkretnej zmiany genetycznej lub zastępuje populację konkretnego typu komórek, które nie funkcjonują właściwie w organizmie pacjenta.
Zadaniem terapii genowych i komórkowych jest często leczenie złożonych i trudnych chorób. Opracowanie leczenia jest długim procesem ze względu na złożoność tych schorzeń oraz konieczność dostosowania terapii do konkretnej choroby. Opracowywanie i dopuszczenia do użytku to proces ściśle regulowany na szczeblu regionalnym i europejskim.
Na tej stronie znajduje się lista terapii zatwierdzonych do stosowania klinicznego w Unii Europejskiej.
Co obecnie badają naukowcy?
Badanie i opracowywanie terapii genowych i komórkowych jest długoterminowym procesem, który rozpoczyna się w laboratorium, a kończy, w idealnym scenariuszu, powstaniem bezpiecznej, skutecznej terapii. Badania prowadzone obecnie w Europie i na świecie znajdują się w różnych fazach procesu badawczego.
W miarę rozwoju technik badawczych naukowcy dokonują nowych odkryć w dziedzinie podstaw biologii komórkowej i genetyki. Naukowcy badają nowatorskie terapie w laboratoriach, wykorzystując ludzkie komórki i tkanki do tworzenia „modeli” chorób. Klinicyści prowadzą badania kliniczne, w których pacjenci poddawani są nowatorskim terapiom pod ścisłym nadzorem w celu oceny ich skuteczności. Lekarze oraz klinicyści badają również, czy dopuszczone terapie mogą znaleźć zastosowanie w leczeniu innych chorób lub innych aspektów tej samej choroby.
Jeśli chciałbyś dowiedzieć się, jakie badania są prowadzone w zakresie konkretnych choroób lub układów narządów, więcej informacji znajdziesz w dziale „Obecne i Potencjalne Wykorzystanie”.
Jakie są wyzwania?
Każda choroba stanowi inne wyzwanie w zakresie opracowywania nowych terapii. Przykładem może terapia genowa stosowana w chorobie spowodowanej mutacją pojedynczego genu, która jest mniej skomplikowana niż terapia stosowana w chorobie spowodowanej mutacjami kilku genów lub połączeniem czynników genetycznych i środowiskowych. Niektóre tkanki i narządy (takie jak krew czy oczy) są bardziej „dostępne” w kwestii pobierania komórek czy dostarczania leku do organizmu. Aby terapia genowa i komórkowa przyniosła oczekiwane efekty, konieczna jest zmiana milionów komórek, więc istotnym aspektem opracowywania terapii jest określenie, jak najbardziej efektywnie wprowadzić ją do organizmu.
Terapie genowe i komórkowe muszą także przejść rygorystyczną weryfikację naukową, etyczną i regulacyjną podczas fazy badawczej i klinicznej, jak również, jeśli jest to konieczne, podczas fazy wprowadzania do obrotu. Ścieżka „od laboratorium do zastosowania” – od opracowania leczenia do wdrożenia go do regularnego stosowania - trwa wiele lat. Obiecujące badanie kliniczne może trwać kilka lat zanim zostanie zatwierdzone przez organ nadzoru, a pomiędzy zatwierdzeniem i udostępnieniem leku przez instytucje publiczne należące do krajowego systemu opieki zdrowotnej może wystąpić dodatkowe opóźnienie.
Tu możesz przeczytać o badaniach klinicznych oraz o regulacjach prawnych i opracowywaniu nowych terapii.
Choroby, które można leczyć za pomocą terapii genowych i komórkowych
Obecnie w Europie dopuszczono do użytku terapie genowe i komórkowe leczące wymienione poniżej choroby. W naszych opracowaniach poświęconych konkretnym chorobom znaleźć można więcej informacji na ich temat, jak również na temat istniejących już sposobów leczenia i prowadzonych badań. Stale rozwijamy istniejące już i dodajemy nowe opracowania.
Rak krwi
Rak krwi powstaje na skutek nadprodukcji niektórych komórek w układzie krwionośnym. Rodzaj nowotworu jest zależny od rodzaju nadprodukowanych komórek.
Przeszczepy komórek macierzystych krwi są stosowane w leczeniu białaczki, chłoniaka, szpiczaka, zespołu mielodysplastycznego i zaburzeń mieloproliferacyjnych. Komórki macierzyste pacjenta, które produkują nieprawidłowe komórki, są usuwane za pomocą chemioterapii. (Usuwa to także zdrowe, nienowotworowe komórki; w tej fazie terapii pacjenci są podatni na infekcje i inne komplikacje zdrowotne.) Następnie są one zastępowane przez zdrowe komórki dawcy lub przez komórki własne, które zostały zmodyfikowane w laboratorium. Procedura ta jest często potocznie nazywana przeszczepem szpiku kostnego, przeszczepem komórek macierzystych szpiku kostnego lub przeszczepem hematopoetycznych komórek macierzystych. Tu możesz przeczytać nasze opracowanie dotyczące przeszczepu komórek macierzystych krwi.
Hybrydowa terapia genowo-komórkowa, nazywana terapią z wykorzystaniem limfocytów T z chimerowym receptorem antygenowym (terapia CAR-T) jest wykorzystywana w leczeniu pewnych rodzajów agresywnego raka krwi. Jest to spersonalizowana forma leczenia, w której pobrane od pacjenta komórki odpornościowe są „przeprogramowywane genetycznie” w laboratorium, aby zwalczać raka, i ponownie wprowadzane do organizmu. U dzieci i młodych ludzi terapia CAR-T jest stosowana w leczeniu pewnego typu białaczki (B-komórkowa ostra białaczka limfoblastyczna), a u dorosłych w leczeniu pewnych rodzajów chłoniaka (chłoniak rozlany z dużych komórek B, pierwotny chłoniak śródpiersia z komórek B) i szpiczaka mnogiego. Jest to bardzo złożona procedura, stosuje się ją więc, jeśli bardziej rutynowe terapie nie przynoszą efektów. Tu możesz przeczytać nasze opracowanie dotyczące terapii CAR-T.
Choroby o podłożu immunologicznym
Ciężki złożony niedobór odporności (zespół SCID)
Ciężki złożony niedobór odporności (zespół SCID) to grupa rzadkich chorób genetycznych objawiających się znacznym upośledzeniem układu odpornościowego chorego i brakiem odpowiedniej obrony przed infekcją.
Zespół SCID może być leczony za pomocą przeszczepu komórek macierzystych krwi, którego celem jest zastąpienie wadliwych komórek odpornościowych zdrowymi komórkami dawcy. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Jeśli znalezienie odpowiedniego dawcy do przeszczepu komórek macierzystych krwi jest niemożliwe, w celu naprawy powodującej chorobę mutacji należy rozważyć terapię genową lub połączoną terapię genową i komórkową. Tu możesz przeczytać więcej na temat terapii genowej.
Inne choroby powodujące upośledzenie odporności
Wrodzone choroby powodujące upośledzenie odporności są często spowodowane nieprawidłowym działaniem komórek odpornościowych, zwanych limfocytami T. Komórki te są odpowiedzialne za identyfikowanie i niszczenie obcych, „niewłasnych” komórek. Takie upośledzenie odporności można zaobserwować w chorobach takich jak zespół DiGeorge’a (zespół wad wrodzonych mogący powodować również trudności w uczeniu się, wady serca i problemy hormonalne, chociaż nasilenie objawów jest różne u poszczególnych chorych) czy zespół ataksja-teleangiektazja (genetyczna choroba neurodegeneracyjna).
Niedobory limfocytów T mogą być leczone za pomocą przeszczepu komórek macierzystych krwi, w wyniku którego nieprawidłowo działające komórki odpornościowe są zastępowane zdrowymi komórkami dawcy. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Nabyta utrata funkcji odpornościowej
U osób urodzonych z prawidłowo funkcjonującym układem odpornościowym jego działanie może zostać zaburzone w późniejszym okresie. Może to być wynikiem choroby (takiej jak HIV/AIDS), interwencji medycznej (takiej jak radioterapia stosowana w leczeniu raka) lub czynników środowiskowych (takich jak choroba popromienna).
Nabyta utrata funkcji odpornościowej może być leczona za pomocą przeszczepu komórek macierzystych krwi, w wyniku którego nieprawidłowo działające komórki odpornościowe są zastępowane zdrowymi komórkami dawcy. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Nieimmunologiczne choroby krwi
Anemia
Anemię charakteryzuje obniżona liczba czerwonych krwinek odpowiedzialnych za przenoszenie tlenu. Anemia może być nabyta lub wrodzona. Często jest spowodowana mutacją, która prowadzi do niewystarczającej produkcji czerwonych krwinek lub do produkcji nieprawidłowo działających czerwonych krwinek. Przykładem anemii może być anemia aplastyczna, czysta aplazja czerwonokrwinkowa i napadowa nocna hemoglobinuria. Anemie mogą też być spowodowane elementami stylu życia, takimi jak dieta.
Jeśli anemia jest spowodowana mutacją genetyczną, można ją leczyć za pomocą przeszczepu komórek macierzystych krwi, w wyniku którego nieprawidłowo działające komórki produkujące krew są zastępowane zdrowymi komórkami dawcy. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa chorób genetycznych, w których dochodzi do produkcji nieprawidłowo zbudowanych czerwonych krwinek. Nie przeżywają one tak długo jak zdrowe czerwone krwinki; mogą się też „zbrylać” i blokować naczynia krwionośne, pozbawiając tkanki dopływu tlenu. Chorzy wymagają ciągłego leczenia objawowego, a początkowe symptomy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. W wielu krajach w Europie prowadzone sa rutynowe badania przesiewowe noworodków pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (programy screeningowe).
Chorzy żyjący z niedokrwistością sierpowatokrwinkową doświadczają epizodów bólowych nazywanych kryzysami sierpowatokrwinkowymi, które mogą trwać do tygodnia i powodować konieczność hospitalizacji. Niedokrwistość prowadzi do zmęczenia, uczucia duszności, a w poważnych przypadkach może wymagać przeprowadzenia transfuzji krwi. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może również powodować inne dolegliwości, takie jak opóźniony wzrost i dojrzewanie, problemy z płucami czy wylewy.
Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zazwyczaj opiera się na podawaniu leków, jednak chorobę można też leczyć za pomocą przeszczepu komórek macierzystych krwi, w wyniku którego nieprawidłowo działające komórki produkujące krew są zastępowane zdrowymi komórkami dawcy. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Beta-talasemia
Talasemie (nazywane również niedokrwistością tarczowatokrwinkową) to grupa chorób krwi powstających w wyniku nieprawidłowej syntezy hemoglobiny. Jest to transportujące tlen białko występujące w czerwonych krwinkach. Efektem może być anemia, łamliwość kości i opóźniony wzrost.
Istnieją trzy główne postacie talasemii. Najcięższą postacią jest beta-talasemia major. Objawy takie jak ciężka anemia, opóźniony wzrost i nieprawidłowy rozwój szkieletu zazwyczaj pojawiają się w ciągu dwóch pierwszych lat życia. W przypadku beta-talasemii intermedia objawy można zauważyć w późniejszym okresie życia. Najpowszechniejszym i najpoważniejszym objawem tego typu choroby jest anemia (łagodna do umiarkowanej). Beta-talasemia minor objawia się łagodną anemią lub też może być asymptomatyczna.
Chorzy z ciężką postacią beta-talasemii mogą wymagać regularnych transfuzji krwi. Efektem tych transfuzji, lub też samej choroby, może być nadmiar żelaza we krwi, prowadzący do problemów z sercem, wątrobą i problemów hormonalnych. Komplikacje te mogą być poważne lub nawet śmiertelne, a ciężka postać beta-talasemii musi być leczona przez multidyscyplinarny zespół medyczny.
Beta-talasemia jest zazwyczaj leczona za pomocą transfuzji krwi i leków. W leczeniu może też być wykorzystana terapia komórkowa (przeszczep komórek macierzystych krwi) lub hybrydowa terapia genowo-komórkowa. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Inne choroby krwi
Inne nabyte lub genetyczne choroby krwi, takie jak hemoglobinopatie (choroby wpływające na hemoglobinę, białko przenoszące tlen), cytopenia (zmniejszenie liczby dojrzałych komórek krwi) czy zespół hemofagocytarny (choroba, w przebiegu której pewien rodzaj białych krwinek atakuje inny ich rodzaj) mogą być leczone za pomocą przeszczepu komórek macierzystych krwi, w wyniku którego nieprawidłowo działające komórki produkujące krew są zastępowane zdrowymi komórkami dawcy. Tu możesz przeczytać więcej na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Rak
Czerniak
Czerniak to powszechny rodzaj raka skóry. Uważa się, że powoduje go ekspozycja na promienie ultrafioletowe (UV), zwłaszcza ekspozycja na wyjątkowo intensywne światło słoneczne (na przykład wyjazd na wakacje do bardziej słonecznego regionu czy spędzanie więcej czasu na zewnątrz latem).
Czerniak jest zazwyczaj usuwany chirurgicznie. Jeśli takie postępowanie nie jest zalecane, zaawansowanego czerniaka można leczyć za pomocą inhibitorów BRAF. Leki te blokują białko, które wspiera niekontrolowany rozwój komórek nowotworowych.
Jeśli czerniak wrasta w głębsze warstwy skóry, istnieje ryzyko, że rozsieje się on na inne części ciała i w tych miejscach powstanie tkanka nowotworowa (przerzut). W zależności od obszaru, gdzie wystąpił przerzut, można zastosować terapię genową (Imlygic, dopuszczony do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2015 roku), która atakuje komórki rakowe jednocześnie stymulując układ odpornościowy tak, aby rozpoznawał i niszczył komórki rakowe.
Choroby neurologiczne
Adrenoleukodystrofia mózgowa
Adrenoleukodystrofia mózgowa (CALD) to choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie rozłożyć długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA). W rezultacie kwasy te odkładają się w mózgu, układzie nerwowym i nadnerczach. Uważa się, że powoduje to stan zapalny, który niszczy izolującą zewnętrzną warstwę komórek nerwowych (osłonkę mielinową), powodując jej rozpad.
Objawy neurologiczne CALD obejmują trudności w uczeniu się, utratę wzroku i głuchotę oraz napady drgawkowe. Chorzy z CALD moga także doświadczać trudności z połykaniem, problemów z koordynacją ruchową i równowagą. Uszkodzenie nadnerczy oznacza, że u niektórych chorych z CALD występuje obniżona produkcja pewnych hormonów steroidowych (kortyzolu i aldosteronu). Chorzy ci są zagrożeni wystąpieniem przełomu nadnerczowego spowodowanego nagłym spadkiem poziomu kortyzolu. Przełom ten może powodować zawroty głowy, mdłości i utratę przytomności, a nieleczony może być śmiertelny.
Tradycyjne leczenie CALD obejmuje fizjoterapię i leczenia farmakologiczne, których celem jest zapobieganie progresji objawów. Jeśli uda się znaleźć odpowiedniego dawcę, można również przeprowadzić przeszczep komórek macierzystych krwi. Tu możesz przeczytać opracowanie na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi. Jeśli znalezienie odpowiedniego dawcy jest niemożliwe, pacjentom można zaproponować hybrydową terapię genowo-komórkową (Skysona, dopuszczona do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2021 roku), w której pobrane komórki własne pacjenta są modyfikowane w laboratorium w celu rozbicia nagromadzonych VLCFA. Następnie są one wprowadzane.
Leukodystrofia metachromatyczna
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to choroba genetyczna, w której cząsteczki tłuszczowe nazywane sulfatydami nie mogą zostać właściwie rozłożone, są więc odkładane w różnych komórkach, a zwłaszcza w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych. To nagromadzenie jest toksyczne i upośledza zdolność organizmu do wytwarzania warstwy izolującej komórek nerwowych (otoczki mielinowej) w mózgu, kręgosłupie i całym organizmie.
Istnieją trzy postacie MLD: późnoniemowlęca, w której objawy występują przed ukończeniem drugiego roku życia i jest najpowszechniejszą postacią choroby; młodzieńcza, która rozwija się pomiędzy trzecim a szesnastym rokiem życia i postać dorosła, która pojawia się po szesnastym roku życia i występuje najrzadziej. Początkowe objawy i tempo postępowania różnią się w zależności od wieku, w którym choroba wystąpiła po raz pierwszy.
U chorych z MLD mogą rozwinąć się problemy z narządami zmysłów, takie jak utrata wzroku, upośledzenie słyszenia czy niemożność odczuwania dotyku, bólu i ciepła. Często pojawiają się problemy z poruszaniem się i koordynacją, a chorzy doświadczają także sztywności lub paraliżu, jak również trudności w mówieniu i połykaniu. Trudności poznawcze i psychologiczne obejmują zaburzenia pamięci, obniżone możliwości rozumienia, niestabilność emocjonalną i zmiany osobowościowe. W MLD często występują również napady drgawkowe i psychozy.
Leczenie MLD jest zależne od etapu, na jakim choroba została zdiagnozowana, W większości wypadków leczenie jest podtrzymujące, a multidyscyplinarny zespół pomaga w leczeniu objawowym. W przypadkach bezobjawowych lub z niewielkim nasileniem objawów można przeprowadzić przeszczep komórek macierzystych krwi w celu zwolnienia postępowania objawów. Tu możesz przeczytać opracowanie na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi. Jeśli niemożliwe jest znalezienie odpowiedniego dawcy, pacjentom można zaproponować hybrydową terapię genowo-komórkową (Libmeldy, dopuszczona do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2020 roku), w której pobrane komórki własne pacjenta są modyfikowane w laboratorium w celu rozbicia nagromadzonych sulfatydów. Następnie są one wprowadzane z powrotem do organizmu.
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane to choroba neurodegeneracyjna w której układ odpornościowy chorego niszczy izolującą otoczkę komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. W rezultacie dochodzi do upośledzenia przewodnictwa nerwowego, co może prowadzić do wystąpienia objawów fizycznych i poznawczych. Tu możesz przeczytać opracowanie na temat stwardnienia rozsianego.
Stwardnienie rozsiane może być leczone z wykorzystaniem przeszczepu komórek macierzystych krwi, w wyniku którego dochodzi do zastąpienia wadliwych komórek odpornościowych, podobnie jak w przypadku innych chorób immunologicznych. Zapobiega to dalszym zniszczeniom centralnego układu nerwowego przez układ odpornościowy, jednak nie naprawia powstałych już uszkodzeń. Obecnie jest to jedyna zatwierdzona terapia dostępna w Europie. Tu możesz przeczytać opracowanie na temat przeszczepów komórek macierzystych krwi.
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa powodująca śmierć neuronów ruchowych (komórek nerwowych przewodzących sygnały z centralnego układu nerwowego do mięśni, powodując ruch) i postępujące osłabienie mięśni. Istnieje pięć podtypów SMA (SMA 0 - 5), podzielonych ze względu na czas wystąpienia pierwszych objawów i ich rodzaj. Niemowlęta z SMA typu 0/1 zazwyczaj nie dożywają czwartego roku życia, jeśli nie uda się znaleźć odpowiedniego leczenia, a u chorych z SMA typu 4 (postać dorosła) długość życia nie odbiega od normy.
Objawy najczęściej spotykane u chorych z ciężka postacią SMA obejmują ogólne osłabienie mięśni i „miękkość”, trudności w karmieniu i połykaniu oraz problemy oddechowe. Niemowlęta mogą mieć trudności w osiągnięciu rozwojowych kamieni milowych, takich jak przewracanie się na bok, siadanie czy stanie; w niektórych wypadkach niemowlę lub dziecko może utracić umiejętność, którą już nabyło, taką jak siedzenie bez podparcia.
Tradycyjne postępowanie w przypadku SMA to przede wszystkim leczenie objawowe obejmujące fizjoterapię i terapię zajęciową. W celu zmniejszenia ucisku na płuca można wykonać zespolenie kręgów, a mechaniczna wentylacja może pomóc w oddychaniu. W Europie dzieci poniżej dwudziestego czwartego miesiąca życia mogą kwalifikować się do leczenia z wykorzystaniem terapii genowej (Zolgensma, dopuszczona do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2020 roku), która wprowadza do organizmu poprawnie działającą kopię genu powodującego chorobę i przywraca funkcje nerwowe.
Niektóre prywatne kliniki oferują przeszczep komórek macierzystych krwi jako leczenie SMA, brak jednak naukowych lub klinicznych dowodów na skuteczność takiego leczenia.
Choroby immunologiczne
Choroba Leśniowskiego-Crohna
Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekłe schorzenie charakteryzujące się stanem zapalnym w układzie pokarmowym. Objawy obejmują skurcze i ból żołądka, biegunkę i krew w stolcu oraz nagłą utratę wagi (lub, w przypadku postaci dziecięcej, nieprawidłowy rozwój). U niektórych pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna mogą rozwinąć się przetoki – nieprawidłowe połączenia pomiędzy jelitem a odbytem. Przetoki „złożone” to takie, które mają kilka otworów lub połączeń, rozciągają się głęboko w organizmie, lub w których występują inne komplikacje, takie jak ropnie.
Choroba Leśniowskiego-Crohna jest zazwyczaj leczona lekami przeciwzapalnymi lub operacyjnie, kiedy usuwa się niewielką część jelita. Jeśli te zabiegi nie przyniosą oczekiwanych rezultatów, pacjenci mogą poddać się terapii komórkowej w postaci komórek dawcy, które redukują stan zapalny i wspierają wzrost nowej tkanki. Tu możesz przeczytać więcej na temat tej terapii.
Choroby narządów zmysłów
Dystrofia siatkówki
Dystrofie siatkówki to nazwa grupy chorób genetycznych powodujących uszkodzenie siatkówki – światłoczułej membrany z tyłu oka. Uszkodzenia komórek światłoczułych oznacza, że informacje wzrokowe nie są przesyłane do mózgu. Choroby te są często postępujące, co prowadzi do stopniowej utraty wzroku.
Terapia genowa może być stosowana w leczeniu dwóch konkretnych rodzajów dystrofii – barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i wrodzonej ślepoty Lebera. Terapia ta (Luxturna, dopuszczona do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2018 roku) może być stosowana jedynie w przypadku obecności odpowiedniej liczby zdrowych komórek w siatkówce oraz jeśli mutacja powodująca chorobę występuje w konkretnym genie (RPE65).
Tu możesz przeczytać nasze opracowanie na temat chorób oczu.
Inne choroby
Terapie genowe i komórkowe mają również zastosowanie w medycynie regeneracyjnej. Mogą one być wykorzystane do naprawy nabytych uszkodzeń, takich jak te spowodowane długotrwałą chorobą, naturalnym „zużyciem” lub urazem. Chociaż obecnie naukowcy prowadzą wiele badań nad terapiami regeneracyjnymi mającymi na celu zatrzymanie lub odwrócenie skutków takich zniszczeń, w Unii Europejskiej zatwierdzono do użytku tylko dwie takie terapie.
Naprawa rogówki. Połączona terapia genowo-komórkowa (Holoclar, dopuszczona do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2015 roku) może być wykorzystywana w leczeniu znacznych uszkodzeń rogówki, takich jak oparzenia chemiczne. Komórki występujące w rogówce (komórki macierzyste rąbka) są pobierane od pacjenta i modyfikowane genetycznie w laboratorium, aby naprawiały zniszczoną tkankę. Te genetycznie zmodyfikowane komórki są hodowane w znacznych ilościach i następnie wszczepiane do uszkodzonego oka. Tu możesz przeczytać więcej na temat tej terapii.
Naprawa tkanki chrzęstnej. Terapia komórkowa (Spherox, dopuszczona do użytku w Europie przez Europejską Agencję Leków w 2017 roku) może być stosowana w leczeniu uszkodzeń tkanki chrzęstnej w stawie kolanowym. Chondrocyty – komórki, które stanowią podstawowy budulec chrząstki – są pobierane z chrząstki w stawie kolanowym pacjenta. W laboratorium chondrocyty te są hodowane w formie kulistych skupisk (nazywanych sferoidami). Sferoidy te są wstrzykiwane w uszkodzenia w stawie kolanowym, przylegając do chrząstki i wspierając wzrost nowej, zdrowej tkanki. Ta terapia jest skuteczna jedynie w przypadku defektów poniżej konkretnego rozmiaru.
Lista jest regularnie sprawdzana pod kątem dokładności zawartych informacji. Ostatniej korekty dokonano 13.10.2022.
Dlaczego nie ma jeszcze terapii na moją chorobę?
Zrozumienie przyczyny choroby jest pierwszym krokiem ku opracowaniu terapii. Zidentyfikowanie genetycznej lub komórkowej przyczyny choroby może wymagać lat badań. Jeśli jest to rzadka choroba, proces ten może trwać dłużej.
Opracowanie nowych terapii jest długim procesem. Ukończenie etapu badań klinicznych zajmuje zwykle siedem lat – i to po przeprowadzeniu badań podstawowych i przedklinicznych. Proces ten jest dłuższy, jeśli mamy do czynienia z chorobą rzadką; większa liczba badań klinicznych pozwala na lepsze zrozumienie bezpieczeństwa, skuteczności i skutków ubocznych terapii. Jeśli z daną choroba żyje mniej osób, znalezienie wystarczającej liczby uczestników zajmuje więcej czasu.
Niektóre rodzaje chorób są łatwiejsze w leczeniu z przyczyn fizjologicznych. Opracowanie terapii może zająć więcej czasu w zależności od tego, jaka część ciała jest dotknięta chorobą, ponieważ naukowcy muszą również znaleźć odpowiednie sposoby dostarczenia leku do organizmu.
W naszych opracowaniach na temat konkretnych chorób znajdziesz informacje na temat badań prowadzonych w zakresie terapii genowych i komórkowych.
Uwagi na temat innych terapii
Na tej stronie znajduje się lista terapii, które zostały uznane za bezpieczne i skuteczne, i które są obecnie zatwierdzone do użytku na terenie Unii Europejskiej.
Terapie genowe i komórkowe podlegają rygorystycznej weryfikacji naukowej, etycznej i prawnej w fazie opracowywania oraz w fazie badań klinicznych (jak również w fazie wprowadzania do obrotu, jeśli jest to uzasadnione). Ścieżka „od laboratorium do zastosowania” - od opracowania leczenia do wdrożenia go do regularnego stosowania - trwa wiele lat. Obiecujące badanie kliniczne może trwać kilka lat, zanim zostanie zatwierdzone przez organ nadzoru, a pomiędzy uzyskaniem zatwierdzenia i udostępnieniem przez instytucje publiczne należące do krajowego systemu opieki zdrowotnej może wystąpić dodatkowe opóźnienie. Tutaj możesz przeczytać o badaniach klinicznych oraz o regulacjach prawnych i opracowywaniu nowych terapii.
W rzadkich, ściśle kontrolowanych okolicznościach pacjenci mogą uzyskać dostęp do leków, które jeszcze nie zostały dopuszczone do obrotu, lub na drodze regulacji innych niż standardowe dopuszczenie do obrotu. Najbardziej znana ścieżka nazywana jest indywidualnym zastosowaniem. Jeśli pacjent lub grupa pacjentów nie ma dostępu do zadowalającej, zatwierdzonej terapii i nie może wziąć udziału w badaniach klinicznych, mogą oni uzyskać dostęp do produktów w fazie rozwoju. Rozwiązanie to zależy w znacznej mierze od dopasowania pacjenta do danej terapii; nie każde rozwiązanie będzie właściwe dla pacjenta o konkretnej strukturze genetycznej. Chociaż udane indywidualne zastosowania terapii są słusznie świętowane w mediach, należy pamiętać, że te przypadki są rzadkie, i że skuteczne zastosowanie terapii na małą skalę nie oznacza, że jest ona dostępna w ramach standardowego leczenia. Tu możesz przeczytać wytyczne Europejskiej Agencji Leków dotyczące indywidualnego zastosowania leków przed dopuszczeniem do obrotu w Europie.
Celem EuroGCT jest zapewnienie dostępu do przejrzystych, sprawdzonych przez ekspertów w swojej dziedzinie informacji na temat terapii genowych i komórkowych, w celu wspierania pacjentów i przedstawicieli zawodów medycznych w podejmowaniu decyzji dotyczących planów leczenia. Pracownicy EuroGCT nie mogą udzielać porad dotyczących konkretnych przypadków ani komentować działalności konkretnych klinik. Jeśli rozważasz zasadność zastosowania konkretnego leczenia i chciałbyś przygotować się do rozmowy z lekarzem, te pytania mogą być pomocne.
Jeśli szukasz informacji o reklamowanej terapii, która nie jest wymieniona na tej stronie, i chciałbyś zdobyć więcej informacji na temat bezpieczeństwa terapii, które nie są zatwierdzone do użytku, możesz poczytać na temat badań klinicznych i terapii eksperymentalnych i nieuprawnionych. Jeśli masz wątpliwości dotyczące bezpieczeństwa i legalności terapii, zachęcamy do przedyskutowania tej kwestii z zaufanym członkiem Twojego zespołu medycznego.
Strona ta jest regularnie aktualizowana, aby odzwierciedlać zmiany w ustawodawstwie i dostępności terapii genowych i komórkowych. Podane informacje są aktualne i zgodne ze stanem wiedzy w dniu 13.10.2022.
Jaka jest różnica pomiędzy terapią genową i komórkową a produktem leczniczym terapii zaawansowanej (ATMP)?
Produkty lecznicze terapii zaawansowanej to leki oparte na komórkach, genach lub tkankach przeznaczone do stosowania przez ludzi. Produkty lecznicze terapii zaawansowanej stanowią podkategorię terapii genowych i komórkowych, ponieważ nie wszystkie terapie genowe i komórkowe są lekami i odpowiadają prawnej definicji produktu leczniczego terapii zaawansowanej.
Istnieją trzy szerokie kategorie produktów leczniczych terapii zaawansowanej:
- produkty lecznicze terapii genowej wprowadzają w organizmie konkretną zmianę genetyczną – na przykład modyfikację niedziałającego genu lub wprowadzenie kopii nowego genu. Zmiany te mogą mieć cel terapeutyczny, diagnostyczny lub prewencyjny. Najczęściej stosowane są w leczeniu chorób genetycznych lub raka. (Nie obejmują szczepionek przeciwko chorobom zakaźnym.)
- produkty lecznicze somatycznej terapii komórkowej zawierają komórki lub tkanki somatyczne (czyli każdy rodzaj komórek oprócz plemników, komórek jajowych I wczesnych komórek embrionalnych). Komórki te mogą być przeszczepione bezpośrednio do nowego miejsca w organizmie, wykonując swoją ”wrodzoną” funkcję w nowym miejscu (na przykład przyspieszając gojenie po urazie). Inne terapie obejmują zmianę cech biologicznych komórek (na przykład poprzez zmiany genetyczne lub poprzez hodowanie ich w warunkach wymuszających zmianę ich sposobie działania). Mogą one być stosowane w leczeniu, diagnostyce i zapobieganiu chorobom.
- produkty lecznicze inżynierii tkankowej to leki zawierające komórki lub tkanki zmodyfikowane tak, aby naprawiały, regenerowały lub zastępowały tkanki ludzkie. Mogą one być stosowane do leczenia uszkodzeń spowodowanych urazami, chorobami i naturalnym zużyciem tkanek.
Produkty opisywane jako kombinowane ATMP to takie, które zawierają jeden lub więcej wyrobów medycznych jako część leku, takie jak komórki osadzone w biodegradowalnym rusztowaniu.
Wiele ATMP należy do kategorii prawnej sierocych produktów leczniczych lub leków sierocych. Jest to kategoria produktów opracowanych w wyniku zachęt prawnych, ponieważ choroba, którą leczą, jest tak rzadka, że wyprodukowanie ich w ramach przedsięwzięcia czysto komercyjnego byłoby nieopłacalne. Lek może kwalifikować się do zachęt jeśli ma leczyć choroby rzadkie (dotykające mniej niż 5 na 10 000 osób w Europie).
Wymienione poniżej 14 produktów jest obecnie dopuszczonych przez Europejską Agencję Leków do stosowania jako sieroce produkty lecznicze. (Europejska Agencja Leków dopuściła do obrotu 19 produktów leczniczych terapii zaawansowanej, jednak 5 wycofano z użytku komercyjnego. Są to Provenge, Dendreon, dopuszczony do leczenia przerzutowego raka prostaty; MACl, dopuszczony do leczenia defektów chrząstek kolanowych; Glybera, uniQure, dopuszczona do leczenia niedoboru lipazy lipoproteinowej; Chondrocelect, TiGenix, dopuszczony do leczenia defektów chrząstek; oraz Zalmoxis, MolMed SpA, dopuszczony do leczenia choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi). Tu możesz znaleźć więcej informacji na temat regulacji prawnych dotyczących ATMP w Europie.
Rodzaj terapii | Liczba produktów zatwierdzonych przez EMA | Nazwa terapii, Producent | Grupa docelowa |
Terapia komórkowa | 2 | - Alofisel, Takeda
- Spherox, CO.DON.AG
| |
Terapia tkankowa | 1 | | |
Terapia genowa | 4 | - Imlygic, Amgen
- Luxturna, Novartis
- Zolgensma, Novartis
- Skysona, Bluebird Bio
| - Dorośli
- Każda grupa wiekowa
- Dzieci
- Dzieci
|
Terapia genowo-komórkowa *terapia CAR-T | 4 | - Kymriah, Novartis
- Yescarta, Kite
- Tecartus, Kite Pharma / Gilead
- Abecma, Bristol Myers Squibb
| - <25 r. ż.
- Dorośli
- Dorośli
- Dorośli
|
Terapi genowo-komórkowa *HSCT (przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych) | 3 | - Strimvelis, Orchard / GSK
- Zynteglo, Bluebird Bio
- Libmeldy, Orchard Therapeutics
| |
