O sistema imunitário desempenha o papel essencial de identificar substâncias estranhas ("não próprias") no organismo e de combater as infeções. Se o sistema imunitário de um indivíduo for comprometido, tal pode levar a uma imunodeficiência (uma incapacidade de combater infeções), autoimunidade (situação em que o sistema imunitário identifica as células do próprio organismo como "não-próprias" e as destrói), ou doença inflamatória (situação em que os tecidos ficam inflamados na ausência de qualquer agente infecioso). As doenças imunitárias são um grupo amplo e diversificado de doenças. Algumas são doenças congénitas, genéticas, enquanto que outras podem desenvolver-se mais tarde na vida.
As doenças imunitárias têm sido o alvo de algumas das primeiras terapias génicas e celulares bem sucedidas. Algumas imunodeficiências têm sido tratadas com transplantes de células estaminais hematopoiéticas (transplantes de HSC, do inglês “haematopoetic stem cells”). A doença genética Imunodeficiência Combinada Severa (SCID, do inglês “Severe Combined Immunodeficiency”) pode ser tratada com sucesso utilizando uma terapia híbrida genética e celular.
Os investigadores continuam a investigar tanto a base celular como genética destas doenças. Os cientistas esperam que a melhoria dos nossos conhecimentos sobre estas doenças conduza a terapias celulares e genéticas mais precisas e personalizadas.