Quali condizioni mediche possono essere attualmente trattate utilizzando la terapia cellulare e genica?
Le terapie cellulari e geniche possono offrire una speranza per il trattamento delle persone che convivono con condizioni mediche difficili da trattare. Quali condizioni mediche hanno attualmente delle terapie autorizzate in Europa?
Cosa sappiamo?
Le terapie cellulari e geniche sono state sviluppate e autorizzate per un numero crescente di patologie. I ricercatori stanno elaborando nuove terapie per altre patologie, ma il numero è ancora limitato. Sebbene i trattamenti basati cellulari e genici siano spesso denominati con il termine generico di terapia cellulare e genica, non esiste un'unica "terapia cellulare e genica", così come non esiste un unico "intervento chirurgico". Ciascuna terapia è personalizzata in funzione del disturbo che tratta, introducendo una specifica modifica genetica o reintegrando una popolazione di un determinato tipo di cellule che non funzionano correttamente nell'organismo del paziente.
Le condizioni mediche cui mirano le terapie cellulari e geniche sono spesso complesse e difficili da trattare. Proprio a causa di questa complessità e del fatto che ogni terapia è personalizzata in modo specifico per la malattia a cui si rivolge, la messa a punto di nuove terapie è un processo lungo. Il processo di sviluppo e di autorizzazione viene regolamentato in modo rigoroso a livello regionale ed europeo.
La presente pagina elenca terapie approvate per l’uso clinico nell’Unione Europea.
Costa stanno attualmente sperimentando i ricercatori?
La ricerca e lo sviluppo di terapie cellulari e geniche è un processo a lungo termine, iniziato con la scienza base in laboratorio e conclusosi, nello scenario ideale, con una terapia sicura ed efficace. In Europa e nel mondo, diversi studi attraversano fasi diverse del processo di ricerca.
Man mano che le tecniche di ricerca avanzano, gli scienziati proseguono con nuove scoperte sulla biologia cellulare e sulla genetica fondamentali. In laboratorio, essi studiano nuove terapie e utilizzano cellule e tessuti umani per realizzare "modelli" di alcune malattie. I ricercatori clinici eseguono studi clinici, in cui i pazienti sono sottoposti a nuove terapie sotto attento monitoraggio medico per determinarne l'efficacia. I ricercatori medici e clinici esaminano anche la possibilità di riproporre le terapie autorizzate, ovvero di renderle utili per il trattamento di altri disturbi o di altri elementi della stessa malattia.
Chi fosse interessato a conoscere le ricerche in corso per una particolare malattia o sistema di organi, può trovare maggiori informazioni in “Usi potenziali e attuali”.
Quali sono le difficoltà?
La messa a punto di nuove terapie presenta problematiche diverse a seconda delle condizioni mediche. Ad esempio, lo sviluppo di una terapia genica per un disturbo causato da una mutazione di un singolo gene è meno complicato rispetto allo sviluppo di una terapia genica per una condizione medica causata da più geni o da una condizione provocata da un mix di fattori genetici e di stile di vita. Inoltre, alcuni tessuti e organi sono più "accessibili" per la raccolta di cellule o per la somministrazione di terapie (come il sangue o l'occhio). La terapia genica e cellulare richiede l'alterazione di milioni di cellule per avere un effetto positivo, pertanto capire come somministrare la terapia in modo efficace è un aspetto importante dello sviluppo.
Le terapie cellulari e geniche devono inoltre essere sottoposte a una rigorosa revisione scientifica, etica e normativa nelle fasi di ricerca e di sperimentazione clinica dello sviluppo, nonché, ove pertinente, nella fase di commercializzazione. Il percorso dal "laboratorio all’applicazione clinica" - dallo sviluppo di un trattamento in laboratorio alla sua regolare applicazione in clinica - impiega molti anni. Per uno studio che si è rivelato promettente nelle sperimentazioni cliniche possono essere necessari diversi anni prima di ottenere la piena approvazione da parte delle autorità di regolamentazione, e potrebbero intercorrere ulteriori ritardi tra l'approvazione di un trattamento e la sua disponibilità attraverso un servizio sanitario pubblico nazionale.
È possibile leggere sul processo degli studi clinici qui, e sulla regolamentazione e lo sviluppo di nuove terapie qui
Tipi di condizioni mediche trattabili con terapie cellulari e geniche
Le seguenti condizioni mediche possono attualmente essere trattate con terapie cellulari e geniche autorizzate in Europa. Per maggiori informazioni su una condizione medica, sui trattamenti esistenti e sulle ricerche in corso, è possibile consultare le nostre schede informative specifiche per ogni condizione. Stiamo continuamente sviluppando e aggiungendo nuove schede informative.
Tumori ematici
I tumori del sangue insorgono da una sovrapproduzione di alcune cellule del sistema ematico. La tipologia del tumore dipende dal tipo di cellula prodotta in eccesso.
Il trapianto di cellule staminali del sangue è utilizzato nel trattamento di leucemie, linfomi, mieloma, sindrome mielodisplastica e disturbi mieloproliferativi. Le cellule staminali del paziente che generano tipi di cellule difettose sono rimosse attraverso la chemioterapia. (In questo modo vengono rimosse anche le cellule sane, non cancerose; i pazienti sono vulnerabili alle infezioni e ad altre complicazioni di salute in questa fase della terapia). In seguito esse vengono sostituite con cellule sane di un donatore o con le proprie cellule modificate in laboratorio, che presentano alcuni tipi di cellule difettose, e sostituite con cellule sane di un donatore. Ciò è indicato in via colloquiale, come trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali del midollo osseo o trapianto di cellule staminali ematopoietiche. È possibile leggere la nostra scheda informativa sui trapianti di cellule staminali del sangue qui.
Una terapia cellulare e genica ibrida, denominata terapia con cellule T del recettore dell'antigene chimerico (terapia CAR-T), è impiegata per il trattamento di alcuni tipi di tumori del sangue aggressivi. La terapia è un trattamento personalizzato in cui le cellule immunitarie del paziente vengono raccolte, "riprogrammate geneticamente" in laboratorio per colpire il tumore e reintrodotte nell'organismo. Nei bambini e nei giovani, la terapia CAR-T è utilizzata per trattare alcune leucemie (leucemia linfoblastica acuta a cellule B) e negli adulti per trattare alcuni linfomi (linfoma diffuso a grandi cellule B, linfoma primario mediastinico a cellule B) e il mieloma multiplo. Poiché si tratta di una procedura molto complessa, in genere viene praticata solo dopo che i trattamenti di routine non si sono rivelati efficaci. È possibile leggere la nostra scheda informativa sulla terapia CAR-T qui.
Disturbi immunomediati
Immunodeficienza combinata grave (SCID)
L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è un gruppo di malattie genetiche in cui il sistema immunitario di una persona è gravemente compromesso e non è in grado di attuare una difesa adeguata contro le infezioni.
La SCID può essere trattata con trapianti di cellule staminali del sangue per rimpiazzare le cellule immunitarie difettose con cellule sane del donatore. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Qualora non sia possibile trovare un donatore idoneo per il trapianto di cellule staminali del sangue, la terapia genica, o la terapia combinata di cellule e geni, può essere indicata per provare a correggere la mutazione responsabile della malattia. È possibile leggere qui per saperne di più sulla terapia genica.
Altre immunodeficienze
Le immunodeficienze congenite sono generalmente provocate dal malfunzionamento di cellule immunitarie denominate linfociti T. Tali cellule sono responsabili dell'individuazione e della distruzione di cellule estranee e non autoctone. Si tratta di cellule responsabili dell'individuazione e della distruzione di cellule estranee, "non self". Tali immunodeficienze possono essere rilevate in condizioni come la sindrome di DiGeorge (una patologia congenita che può causare anche difficoltà di apprendimento, problemi cardiaci o ormonali, sebbene la gravità dei sintomi vari notevolmente da persona a persona) o l'atassia-telangiectasia (una malattia neurodegenerativa genetica).
Le carenze di cellule T possono essere trattate con trapianti di cellule staminali del sangue per rimpiazzare le cellule immunitarie difettose con cellule sane del donatore. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Perdita acquisita della funzionalità immunitaria
Nei soggetti nati con un sistema immunitario funzionante, il funzionamento immunitario può essere compromesso nelle fasi successive della vita. Ciò può essere provocato da malattie (come l'HIV/AIDS), da interventi medici (come la radioterapia per i tumori) o da fattori ambientali (come l'avvelenamento da radiazioni).
This acquired loss of immune function can be treated by blood stem cell transplants to replace the faulty immune cells with healthy donor cells. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Disturbi del sangue non immuno-mediati
Anemia
Le anemie rappresentano un insieme di disturbi caratterizzati da una diminuzione del numero di globuli rossi, responsabili del trasporto dell'ossigeno nell'organismo. L'anemia può essere acquisita o congenita. Essa è spesso causata da una mutazione che determina una sottoproduzione di globuli rossi o la produzione di globuli rossi difettosi. Ne sono un esempio l'anemia aplastica, l'anemia eritroide pura e l'emoglobinuria parossistica notturna. Essa può anche essere causata da fattori relativi allo stile di vita, come l'alimentazione.
Qualora l'anemia sia causata da una mutazione genetica, può essere trattata con un trapianto di cellule staminali del sangue per sostituire le cellule difettose produttrici di sangue con cellule sane di un donatore. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Anemia falciforme
L'anemia falciforme è un gruppo di malattie genetiche. Il tipo più grave è denominato anemia falciforme. Le persone affette da anemia falciforme producono globuli rossi di forma anomala. Tali cellule di forma anomala non vivono a lungo come i globuli rossi sani. Possono "agglomerarsi" e bloccare i vasi sanguigni, sottraendo ossigeno ai tessuti. L'anemia falciforme è una condizione medica che dura tutta la vita e che necessita di una gestione continua, con sintomi iniziali che compaiono generalmente nella prima infanzia. In molti Paesi europei i neonati sono sottoposti di routine a screening per l'anemia falciforme nell'ambito dell'esame del sangue neonatale ("heel prick test").
Le persone che vivono con l’anemia falciforme manifestano episodi di forte dolore noto come crisi delle cellule falcforme, che può durare fino a una settimana e potrebbe richiede il ricovero ospedaliero. L’anemia falciforme può anche causare anemia, che provoca respiro corto e, nei casi gravi, potrebbe richiedere una trasfusione ematica di emergenza. Le persone con anemia falciforme sono inoltre più suscettibili a contrarre infezioni gravi. Essa può anche causare altri problemi di salute, come ritardi della crescita o dell’insorgenza della pubertà, problemi polmonari e colpo apoplettico.
L’anemia falciforme è solitamente gestita con i farmaci. Essa può essere trattata mediante trapianto di staminali per sostituire le cellule difettose che producono sangue con cellule sane di un donatore. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Beta-talassemia
Le beta-talassemie (denominate anche β-talassemie) sono un gruppo di malattie ematiche derivanti dalla formazione anomala di emoglobina. Si tratta della molecola dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Questa patologia può provocare anemia, fragilità ossea e ritardi nella crescita.
Esistono tre forme principali di beta-talassemia. La beta-talassemia major è la forma più grave. I sintomi, quali anemia grave, ritardo nella crescita e anomalie nello sviluppo dello scheletro, compaiono in genere entro i primi due anni di vita. La beta-talassemia intermedia presenta sintomi più tardi nella vita. Il sintomo più comune e grave è l'anemia lieve o moderata. La beta-talassemia minor si presenta con un'anemia lieve o può anche essere asintomatica.
Le persone affette da beta-talassemia grave possono necessitare di trasfusioni di sangue regolari. La presenza di queste trasfusioni, o la condizione stessa, può provocare una quantità eccessiva di ferro nel sangue, con conseguenti complicanze cardiache, epatiche e ormonali. Tali complicanze possono essere gravi e persino fatali e la beta-talassemia grave deve essere gestita da un team sanitario multidisciplinare.
La beta-talassemia viene solitamente gestita con trasfusioni di sangue e farmaci. È possibile trattarla con una terapia cellulare (trapianto di cellule staminali del sangue) o con una terapia cellulare-genica ibrida. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Altri disturbi ematici
Altri disturbi ematici genetici o acquisiti, come le emoglobinopatie (malattie che colpiscono l'emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno nel sangue), la citopenia (una diminuzione del numero di cellule ematiche mature) o la linfoistiocitosi emofagocitica (una condizione medica in cui alcuni globuli bianchi attaccano altri tipi di cellule ematiche), possono essere trattati con un trapianto di cellule staminali del sangue per sostituire le cellule difettose produttrici di sangue con cellule sane del donatore. Per saperne di più sul trapianto di cellule staminali del sangue, consultare il sito qui.
Tumori
Melanoma
I melanomi costituiscono un tipo comune di tumore della pelle. Si pensa che essi siano causati dall'esposizione ai raggi ultravioletti (UV) del sole, in particolare dall'esposizione a una luce solare eccezionalmente intensa (ad esempio, recandosi in vacanza in una regione più soleggiata o trascorrendo più tempo del solito all'aperto in estate).
I melanomi sono generalmente rimossi con un intervento chirurgico. Qualora l'intervento chirurgico non sia adeguato, i melanomi in stadio avanzato vengono trattati con farmaci chiamati inibitori di BRAF. Tali farmaci agiscono mirando a una proteina che favorisce la suddivisione incontrollata delle cellule cancerose.
Qualora un melanoma cresca verso il basso nei tessuti cutanei più profondi, sussiste il rischio che si diffonda in altre parti del corpo e che vi cresca il tessuto canceroso (metastasi). In funzione della regione in cui si è diffuso il tumore, è possibile trattare il problema con una terapia genica (Imlygic, autorizzato dall’EMA per l’uso in Europa nel 2015) che attacca le cellule cancerose e stimola il sistema immunitario dell'organismo a identificare e distruggere le cellule cancerose.
Disturbi neurologici
Adrenoleucodistrofia cerebrale
L'adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) è una condizione genetica nella quale l'organismo non è in grado di scomporre le sostanze grasse denominate acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). Pertanto, questi VLCFA si accumulano nel cervello, nel sistema nervoso e nella ghiandola surrenale. Questo accumulo è ritenuto causa di infiammazione. Essa danneggia lo strato isolante esterno delle cellule nervose (la guaina mielinica), causandone la rottura.
I sintomi neurologici della CALD riguardano difficoltà di apprendimento, perdita della vista, sordità e convulsioni. Le persone affette da CALD possono anche manifestare difficoltà di deglutizione e di coordinamento dei movimenti e dell'equilibrio. Il danno alla ghiandola surrenale comporta che alcune persone con CALD presentino una bassa produzione di alcuni ormoni steroidei (cortisolo e aldosterone). Tali soggetti possono essere a rischio di crisi surrenali, provocate da un improvviso calo dei livelli di cortisolo. Tali crisi possono causare vertigini, nausea e perdita di coscienza e, qualora non vengano trattate, possono essere fatali.
La CALD è tradizionalmente trattata con farmaci e terapia fisica per prevenire la progressione dei sintomi. Il trapianto di cellule staminali del sangue può essere eseguito qualora si riesca a trovare un donatore idoneo. È possibile leggere la nostra scheda informativa sui trapianti di cellule staminali del sangue qui. Qualora non si riesca a trovare un donatore idoneo, ai pazienti può essere proposta una terapia ibrida cellulare-genica (Skysona, authorised by the EMA for use in Europe in 2021) in cui le cellule del paziente vengono raccolte, modificate in laboratorio per abbattere l'accumulo di VLCFA e reinfuse nell'organismo.
Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una condizione genetica che impedisce la degradazione di molecole grasse chiamate solfatidi. Questi solfatidi si accumulano nelle cellule, in particolare nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi periferici. Tale accumulo è tossico e compromette la capacità dell'organismo di produrre uno strato isolante (guaina mielinica) per le cellule nervose del cervello, della colonna vertebrale e di tutto il corpo.
Si distinguono tre forme di MLD: quella tardo-infantile, con esordio prima dei due anni di età, la forma più comune, quella giovanile, con esordio tra i tre e i 16 anni, e quella adulta, con esordio dopo i sedici anni, più rara. I segni e i sintomi iniziali e la rapidità di progressione dipendono dall'età in cui la condizione medica si manifesta per la prima volta.
Le persone con MLD possono manifestare problemi sensoriali, come la cecità, la riduzione dell'udito o la perdita della capacità di riconoscere sensazioni come il tatto, il dolore o il calore. Sviluppano spesso problemi di mobilità, come difficoltà a camminare o a coordinare i movimenti, o soffrono di rigidità o paralisi, nonché di difficoltà a parlare o a deglutire. I problemi cognitivi e psicologici comportano la perdita delle capacità di memoria, la riduzione della capacità di comprensione e l'instabilità emotiva o i cambiamenti di personalità. Nella MLD sono frequenti anche crisi epilettiche e psicosi.
Le opzioni di trattamento della MLD variano a seconda dello stadio in cui la malattia viene riconosciuta e diagnosticata. Nella maggior parte dei casi, il trattamento è di supporto, con un team multidisciplinare che contribuisce alla gestione dei sintomi. Nei casi asintomatici o scarsamente sintomatici, può essere effettuato un trapianto di cellule staminali del sangue per rallentare la progressione dei sintomi. È possibile leggere la nostra scheda informativa sui trapianti di cellule staminali del sangue qui. Qualora non si riesca a trovare un donatore idoneo, ai pazienti può essere proposta una terapia ibrida cellulare-genica (Libmeldy, autorizzata dall’EMA per l’uso in Europa nel 2020) in cui le cellule staminali del sangue del paziente sono raccolte, modificate in laboratorio per scomporre i solfatidi e reinfuse nell'organismo.
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa in cui il sistema immunitario di una persona attacca lo strato isolante delle cellule nervose del cervello e del midollo spinale. La conseguenza è un'alterazione della segnalazione del sistema nervoso, con conseguenti possibili sintomi fisici e cognitivi. È possibile leggere la nostra scheda informativa sulla sclerosi multipla qui.
La sclerosi multipla può essere curata con un trapianto di cellule staminali del sangue per sostituire le cellule immunitarie difettose, analogamente ad altri disturbi immunomediati. Ciò impedisce al sistema immunitario di danneggiare il sistema nervoso centrale, sebbene non faccia regredire il danno. Si tratta attualmente dell'unico trattamento clinicamente convalidato disponibile in Europa. È possibile leggere la nostra scheda informativa sui trapianti di cellule staminali del sangue qui.
Atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare genetica. Essa causa la morte dei motoneuroni (le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, determinando il movimento) e il progressivo deperimento muscolare. Si distinguono cinque sottotipi di SMA (SMA 0-5), a seconda della data di insorgenza dei sintomi e dei sintomi presenti. I bambini affetti da SMA di tipo 0/1 di solito non raggiungono l'età di quattro anni se non viene trovato un trattamento adeguato, mentre le persone affette da SMA di tipo 4 (SMA ad insorgenza adulta) hanno un'aspettativa di vita normale.
I sintomi più comunemente riscontrati nella SMA grave comprendono debolezza muscolare generale e "flaccidità", problemi di alimentazione e deglutizione e problemi respiratori. I bambini possono avere difficoltà a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo, come rotolare, sedersi o stare in piedi; in alcuni casi, un neonato o un bambino può perdere un'abilità che aveva già acquisito, come sedersi senza assistenza.
Il trattamento tradizionale della SMA è incentrato sulla gestione dei sintomi e del disagio attraverso la fisioterapia e la terapia occupazionale. È possibile eseguire una fusione spinale per alleviare la pressione sui polmoni e utilizzare la ventilazione per agevolare la respirazione. In Europa, i bambini di età inferiore ai ventiquattro mesi possono essere ammessi alla terapia genica (Zolgensma, autorizzata dall’EMA per l’uso in Europa nel 2020) che fornisce una copia funzionale del gene mutato responsabile della condizione medica e ripristina la funzione nervosa.
Alcune cliniche private offrono il trapianto di cellule staminali del sangue come trattamento per la SMA; non esistono tuttavia prove scientifiche o cliniche che indichino che si tratti di un approccio efficace.
Condizioni mediche correlate al sistema immunitario
Malattia di Crohn
La malattia di Crohn è una patologia cronica definita dall'infiammazione di una regione dell'apparato digerente. I sintomi comprendono crampi e dolori allo stomaco, diarrea o feci sanguinolente e rapida perdita di peso (o, nelle forme infantili, mancata crescita). Alcuni pazienti affetti dal morbo di Crohn potrebbero sviluppare fistole anali - passaggi anomali tra l'intestino e la pelle dell'ano. Le fistole "complesse" comprendono diverse aperture o passaggi, che si estendono in profondità nel corpo, oppure comportano altre complicanze, come ascessi o aggregazioni di pus.
La malattia di Crohn viene generalmente gestita con farmaci antinfiammatori o con un intervento chirurgico per rimuovere una piccola sezione dell'intestino. Qualora questi interventi non abbiano successo, i pazienti possono sottoporsi a terapia cellulare, consistente nella donazione di cellule, per ridurre l'infiammazione e promuovere la crescita di nuovo tessuto. È possibile leggere su questa terapia qui.
Condizioni mediche sensoriali
Distrofia retinica
La distrofia retinica è il nome attribuito a un gruppo di condizioni mediche genetiche che provocano danni alla retina, la membrana che percepisce la luce nella parte posteriore dell'occhio. Le cellule fotosensibili sono danneggiate e ciò impedisce l'invio delle informazioni visive al cervello. Tali patologie spesso progrediscono nel tempo, determinando una progressiva perdita della vista.
La terapia genica può essere impiegata per trattare due specifiche distrofie retiniche: la retinite pigmentosa e l'amaurosi congenita di Leber. Tale terapia genica (Luxturna, autorizzata dall’EMA per l’uso in Europa nel 2015) può essere impiegata unicamente quando nella retina è rimasto un numero adeguato di cellule sane e qualora la mutazione responsabile del disturbo appartenga a un gene specifico (RPE65).
È possibile leggere qui la nostra scheda informativa sulle condizioni mediche che colpiscono l'occhio.
Altre condizioni mediche
Le terapie cellulari e geniche sono applicabili anche alla medicina rigenerativa. Tali terapie possono essere utilizzate per affrontare danni acquisiti, come quelli causati da malattie a lungo termine, "usura" naturale o lesioni. Benché siano in corso numerose ricerche sull'uso delle terapie rigenerative per arrestare o contrastare gli effetti di tali danni, al momento esistono solo due applicazioni approvate per l'uso all'interno dell'Unione Europea.
Rigenerazione corneale. La terapia cellulare e genica combinata (Holoclar, autorizzata dell’EMA per l’uso in Europa nel 2015) può essere utilizzata per trattare gravi danni alla cornea, per esempio un'ustione chimica. Le cellule che reintegrano la cornea (cellule staminali limbari) sono prelevate da un paziente e modificate geneticamente in laboratorio per riparare il tessuto danneggiato. Tali cellule geneticamente modificate sono coltivate in gran numero e quindi reimpiantate nell'occhio danneggiato. È possibile leggere su questa terapia qui.
Riparazione della cartilagine. La terapia cellulare (Spherox, autorizzata dall’EMA per l’uso in Europa nel 2017) può essere utilizzata per trattare i danni alla cartilagine dell'articolazione del ginocchio. I condrociti - le cellule che producono i componenti della cartilagine - sono prelevati dalla cartilagine del ginocchio del paziente. In laboratorio, essi vengono coltivati in ammassi sferici (sferoidi). Tali sferoidi vengono inseriti nei difetti dell'articolazione del ginocchio, aderiscono alla cartilagine e promuovono la crescita di nuova cartilagine sana. Questa terapia funziona solo per difetti di dimensioni inferiori a una certa soglia. È possibile leggere sulla medicina rigenerativa nelle terapie ortopediche qui.
Di seguito è riportato l'elenco completo delle terapie cellulari e geniche autorizzate per uso clinico in Europa e la patologia per la quale sono state autorizzate. Si noti che alcune terapie potrebbero non essere ancora disponibili presso il proprio operatore sanitario nazionale.
Tale elenco è sottoposto a regolare valutazione per verificarne l'accuratezza ed è stato rivisto l'ultima volta il giorno 13/10/2022.
Perché non esiste ancora una terapia per la mia condizione medica?
La comprensione dei fattori causali di un disturbo rappresenta il primo passo verso lo sviluppo di una terapia. Individuare la causa genetica o cellulare di un disturbo può comportare anni di ricerca. Se la condizione medica è rara, i tempi possono essere ancora più lunghi.
Lo sviluppo di nuove terapie è un processo lungo. Generalmente sono necessari sette anni per il completamento di uno studio clinico, soprattutto dopo che è stata condotta la scienza di base e il lavoro pre-clinico. Inoltre, questo processo è più lungo se una patologia è rara; un numero maggiore di studi permette di comprendere più a fondo la sicurezza, l'efficacia e gli effetti indesiderati di una terapia, mentre se un numero minore di persone convive con una patologia potrebbe essere necessario un tempo maggiore per reperire partecipanti volontari a sufficienza.
Determinati tipi di disturbi sono più facili da trattare per motivi fisiologici. Lo sviluppo di una terapia può richiedere più tempo a seconda della regione del corpo interessata, in quanto i ricercatori devono anche studiare un meccanismo di somministrazione adeguato.
È possibile trovare informazioni sulla ricerca in corso relativa alla terapia cellulare e genica nelle schede informative specifiche per condizione medica.
Note su altri trattamenti
In questa pagina sono elencati esclusivamente i trattamenti convalidati come sicuri ed efficaci e attualmente approvati nell'Unione Europea.
Le terapie cellulari e geniche sono sottoposte a una rigorosa revisione scientifica, etica e normativa nelle fasi di ricerca e di studio clinico (nonché, se del caso, nella fase di commercializzazione). Il percorso dal "laboratorio all'applicazione clinica" - dallo sviluppo di un trattamento in laboratorio alla sua regolare applicazione in clinica - richiede molti anni. Uno studio che si è rivelato promettente nel corso delle sperimentazioni cliniche può richiedere diversi anni affinché venga rilasciata la piena approvazione da parte delle autorità di regolamentazione, e può verificarsi un ulteriore ritardo tra l'approvazione di un trattamento e la sua disponibilità attraverso un servizio sanitario pubblico nazionale. Per maggiori informazioni sul processo di sperimentazione clinica si veda qui e sulla regolamentazione delle nuove terapie si veda qui.
In rare circostanze sottoposte a rigoroso controllo, ai pazienti può essere concesso l'accesso a farmaci non ancora autorizzati all'immissione in commercio, o attraverso percorsi normativi diversi dall'autorizzazione all'immissione in commercio standard. Il più noto di questi percorsi è il cosiddetto uso compassionevole. Qualora un paziente o un gruppo di pazienti non disponga di una terapia autorizzata soddisfacente per la propria patologia e non possa accedere agli studi clinici, è possibile rendere disponibili prodotti in fase di sviluppo. Ciò dipende in larga misura dall'idoneità del paziente al trattamento; alcuni approcci non saranno appropriati per il corredo genetico di un singolo paziente, o potrebbero esserlo - non tutti gli approcci si adattano al profilo genetico di un singolo paziente. Benché i risultati apparentemente positivi dell'uso compassionevole siano giustamente elogiati dai media, occorre tenere presente che si tratta di casi poco comuni e che il successo di un piccolo numero di trattamenti non equivale all'esistenza di un trattamento standard e ampiamente disponibile. È possibile leggere la guida dell'EMA sull'uso compassionevole di prodotti in fase di sviluppo in Europa qui.
EuroGCT si prefigge di fornire informazioni chiare sulle terapie geniche e cellulari, esaminate da esperti del settore, per aiutare i pazienti e gli operatori sanitari a decidere il loro piano di trattamento. Lo staff di EuroGCT non può offrire consigli su casi individuali o commentare cliniche specifiche. Qualora si stia valutando se un particolare trattamento sia adatto al proprio caso e si desideri prepararsi a questa conversazione con il proprio operatore sanitario, queste domande possono risultare utili.
Se si cercano informazioni su un trattamento pubblicizzato altrove ma non elencato in questa pagina, e si desiderano ulteriori informazioni sulla sicurezza delle terapie che non hanno ricevuto un’autorizzazione complete, è possibile leggere sui sugli studi clinici e le terapie sperimentali e non approvate. In caso di dubbi sulla sicurezza o sulla legittimità di una terapia, consigliamo di discuterne ulteriormente con un membro fidato del proprio team sanitario.
La presente pagina viene aggiornata regolarmente per tener conto di eventuali sviluppi nella regolamentazione e nella disponibilità di terapie cellulari e geniche. Le informazioni qui elencate saranno aggiornate al 13/10/2022.
Qual è la differenza tra terapia cellulare e genica e ATMP?
I prodotti medicinali di terapia avanzata (ATMP) sono farmaci destinati all’utilizzo negli esseri umani basato su cellule, geni e tessuti. Gli ATMP sono un sottoinsieme delle terapie geniche e cellulari, in quanto non tutte le terapie geniche e cellulari sono farmaci o corrispondono alla definizione legale di ATMP.
Esistono tre grandi categorie di ATMP:
- i farmaci di terapia genica creano un cambiamento genetico specifico nell'organismo, ad esempio apportando modifiche a un gene non funzionante o introducendo una copia di un nuovo gene. Questi interventi possono essere utilizzati a scopo terapeutico, diagnostico o preventivo. Vengono più comunemente utilizzati per trattare malattie come i disordini genetici o il tumore (Questo non include i vaccini contro le malattie infettive).
- i farmaci per la terapia con cellule somatiche contengono cellule o tessuti somatici (cioè qualsiasi tipo di cellula diversa da sperma, ovuli o cellule embrionali precoci). È possibile che le cellule vengano trapiantate direttamente in una nuova sede dell’organismo, svolgendo la loro funzione "nativa" in un nuovo sito (ad esempio, per promuovere la guarigione dopo una lesione). Altre terapie prevedono l'alterazione delle caratteristiche biologiche naturali delle cellule (per esempio, attraverso un'alterazione genetica o facendole crescere in un ambiente che provoca un cambiamento nella loro attività). Esse possono essere utilizzate per curare, diagnosticare o prevenire le malattie.
- i farmaci per ingegnerizzazione dei tessuti sono farmaci contenenti cellule o tessuti modificati per riparare, rigenerare o sostituire i tessuti umani. Essi possono essere utilizzati per trattare i danni causati da lesioni, malattie o dalla naturale degradazione dei tessuti.
I prodotti indicati come ATMP combinati sono quelli che contengono uno o più dispositivi medici in quanto parte del farmaco, come le cellule incorporate in un'impalcatura biodegradabile.
Molti farmaci ATMP appartengono alla categoria normativa dei prodotti medicinali orfani, o farmaci orfani. Tale categoria è costituita da prodotti sviluppati con incentivi legali, in quanto la malattia a cui sono destinati è tanto rara che non sarebbe redditizio produrre come impresa esclusivamente commerciale. Un farmaco può qualificarsi per questi incentivi quando tratta una patologia rara (che colpisce meno di 5 persone su 10.000 in Europa).
I 14 prodotti di seguito elencati sono quelli attualmente autorizzati dall'EMA come medicinali orfani. (L'EMA ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio a un totale di 19 ATMP. Si tratta di Provenge, Dendreon, autorizzato per il trattamento del tumore metastatico della prostata; MACI, Vericel, autorizzato per il trattamento dei difetti della cartilagine del ginocchio; Glybera, uniQure, autorizzato per il trattamento della carenza di lipoproteina lipasi; Chondrocelect, TiGenix, autorizzato per il trattamento dei difetti della cartilagine; e Zalmoxis, MolMedSpA, autorizzato per il trattamento della malattia del trapianto contro l'ospite). È possibile trovare maggiori informazioni sulla regolamentazione degli ATMP in Europa qui.
Altre risorse
| Tipo di terapia | Numero di prodotti - Approvazione EMA | Nome/i della terpia avanzata - Manufacturer(s)Fabbricante/i | Popolazione |
Terapia cellulare | 2 | - Alofisel, Takeda
- Spherox, CO.DON.AG
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Terapia tissutale | 1 | | |
Terapia genica | 4 | - Imlygic, Amgen
- Luxturna, Novartis
- Zolgensma, Novartis
- Skysona, Bluebird Bio
| - Adulti
- Tutte le età
- Bambini
- Bambini
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Terapia cellulare e genica *CART-T | 4 | - Kymriah, Novartis
- Yescarta, Kite
- Tecartus, Kite Pharma / Gilead
- Abecma, Bristol Myers Squibb
| - <25 anni
- Adulti
- Adulti
- Adulti
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Terapia cellulare e genica *HSCT | 3 | - Strimvelis, Orchard / GSK
- Zynteglo, Bluebird Bio
- Libmeldy, Orchard Therapeutics
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