Muitas doenças genéticas causam problemas de fertilidade. A compreensão da base genética e fisiológica destas questões permite aos médicos prestar cuidados reprodutivos e aconselhamento adequados a pessoas que desejem constituir família.
As doenças genéticas podem ser herdadas de um pai com a mesma doença, ou de pais portadores dos genes para esta doença. Também podem ocorrer mutações genéticas espontâneas nas células sexuais (esperma ou óvulos) de pessoas sem doenças genéticas. Algumas pessoas que planeiam uma família terão aconselhamento genético; com base na sua história médica familiar e pessoal, um médico aconselhá-los-á sobre a probabilidade estatística de o seu filho ter uma determinada doença genética, para que possam fazer escolhas informadas e planear o futuro da sua família.