Du « laboratoire au chevet du patient », la mission de la science translationnelle est d'apporter prédictivité et efficacité au développement et à la diffusion de procédures qui améliorent la santé humaine (Austin CP, 2021). La science translationnelle traduit les découvertes de la science fondamentale en applications thérapeutiques. Il s’agit d’une progression allant de la recherche exploratoire aux études précliniques en définissant des cibles et en décrivant les mécanismes d’action et les critères de délivrance. La science translationnelle s’étend ensuite aux études humaines de stade précoce avec un ou plusieurs critères d’évaluation primaires sur l’innocuité, puis aux essais cliniques plus avancés et contrôlés évaluant l’efficacité sur un grand nombre de patients en vue de demandes d’autorisation de mise sur le marché. Les études exploratoires réalisées au cours du développement des médicaments permettent d'accumuler des données et d’établir des corrélations entre les caractéristiques fines du médicament et les effets observés en clinique. Sur la base de cet ensemble de données, la recherche translationnelle permet la conception rationnelle de médicaments et de thérapies de nouvelle génération.
En thérapie génique et cellulaire, la compréhension fine de la physiopathologie permet de traiter la cause de la maladie en compensant un déficit ou une anomalie. Une thérapie génique pour la drépanocytose, due à une mutation du gène de la bêta-globine, a été basée sur l'ajout de la version normale de ce gène (vecteur lentiviral codant pour la bêta-globine). Une autre approche repose sur une compréhension approfondie du mécanisme de commutation de l'hémoglobine et sur la réactivation de l'hémoglobine fœtale (vecteur lentiviral codant pour un shRNA contre BCL11a).
D'autres approches de développement de médicaments sont basées sur le criblage aléatoire de composés ou sur l'empirisme. Certains médicaments bien connus, comme la morphine contre la douleur ou l'aspirine contre l'inflammation, ont été mis au point sans que l'on comprenne parfaitement la cause de la maladie et le mécanisme d'action du traitement. Dans le domaine des thérapies géniques et cellulaires de nombreux défis peuvent empêcher les avancées scientifiques de se traduire en soins délivrés aux patients : les mécanismes biologiques sous-jacents à une application clinique potentielle doivent être compris et convertis en une stratégie thérapeutique dont la complexité reste compatible avec sa mise en œuvre. Les modèles précliniques peuvent être compliqués à mettre en place et n’imiter qu’approximativement la physiologie humaine. La fabrication de lots à grande échelle de médicaments de qualité clinique nécessite de contrôler tous les paramètres qui sont essentiels pour atteindre la dose ciblée et obtenir les paramètres de qualité souhaités du médicament. Un modèle commercial doit être élaboré pour couvrir les coûts, rendre le nouveau médicament thérapeutique accessible aux patients et permettre un retour sur investissements.
