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Dalla "banca alla clinica", la missione della scienza translazionale è portare predittività ed efficacia nello sviluppo e nella diffusione di interventi che migliorano la salute umana (Austin CP, 2021). La scienza translazionale traduce le scoperte della scienza di base in applicazioni terapeutiche. Questo è un processo che va dalla ricerca di scoperta agli studi preclinici che definiscono gli obiettivi, descrivono i meccanismi di azione e i criteri di rilascio, agli studi clinici iniziali con endpoint primari sulla sicurezza, fino a studi clinici più avanzati e controllati che valutano l’efficacia su un ampio numero di pazienti in vista delle domande di autorizzazione all’immissione in commercio. Gli studi esplorativi condotti durante gli studi clinici accumulano dati dall'analisi del prodotto farmacologico e dai campioni dei pazienti. Sulla base di questo set di dati, la ricerca translazionale può aiutare a progettare prodotti e terapie di prossima generazione.
Nelle terapie cellulari e geniche, la profonda comprensione della fisiopatologia consente di affrontare la causa della malattia compensando un fattore mancante. Ad esempio, una terapia genica per la falciforme anemia, che è dovuta a una mutazione del gene della beta-globina, si basava sull'aggiunta della versione normale di questo gene (un vettore lentivirale che codifica per la beta-globina). Un altro approccio si basava su una comprensione approfondita del meccanismo di commutazione dell'emoglobina e sulla riattivazione dell’emoglobina fetale (un vettore lentivirale che codifica per un shRNA contro BCL11a).
Altri approcci nello sviluppo di farmaci si basano su monitoraggio casuali di composti o sull'empirismo. Alcuni farmaci ampiamente conosciuti, come la morfina per il dolore o l'aspirina per l'infiammazione, sono stati sviluppati senza comprendere appieno la causa della malattia e il meccanismo d’azione del trattamento. Nelle terapie geniche e cellulari, molte sfide possono impedire che le scoperte scientifiche siano tradotte in assistenza ai pazienti: i meccanismi biologici alla base di una potenziale applicazione clinica devono essere compresi e convertiti in una strategia terapeutica non troppo complessa da implementare, i modelli preclinici possono essere complicati da impostare e potrebbero non simulare adeguatamente la fisiologia umana, la produzione di lotti su larga scala di prodotti di grado clinico richiede il controllo di tutti i parametri critici per raggiungere la dose mirata e ottenere le caratteristiche qualitative desiderate del prodotto, un modello di business dovrebbe essere sviluppato per coprire i costi, rendere il nuovo prodotto terapeutico accessibile ai pazienti e permettere gli investimenti.
