Fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique résultant de mutations dans un seul gène (appelé CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Il s'agit d'une maladie récessive, ce qui signifie que les patients atteints de cette maladie sont porteurs de deux copies du gène défectueux. La FK entraîne des problèmes dans plusieurs organes. Pour la plupart des patients, les plus grandes difficultés de santé sont causées par une maladie pulmonaire progressive, résultant d'une infection bactérienne chronique.Les chercheurs ont mis au point des traitements pour corriger la protéine défectueuse et mutée chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Ces traitements sont appelés modulateurs CFTR. Ils ont démontré leur efficacité pour améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie globale des patients. Cependant, chaque type de modulateur CFTR est conçu pour une mutation spécifique, et certains patients ne peuvent donc pas en bénéficier en raison de leur mutation spécifique. Les chercheurs travaillent à la mise au point d'une thérapie génique qui pourrait être utilisée pour traiter toutes les mutations responsables de la mucoviscidose.Dans cette section, vous trouverez des fiches d'information sur la mucoviscidose et sur les recherches en cours dans ce domaine, ainsi que des conseils sur les endroits où vous pouvez trouver de l'aide si vous ou un de vos proches êtes atteint de mucoviscidose.